PGT-M/A
胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M/A)
PGT-M / A以前称为PGD，是一种用于分析携带已知单基因疾病的家庭中，已确认的基因和/或突变的技术。在 Superior A.R.T. 我们使用核型定位，选择不受家庭遗传病影响的胚胎。我们可以处理任何被诊断和确认的单基因疾病，这些遗传疾病包括：例如地中海贫血，血友病，多囊肾，亨廷顿病，白化症，色盲，神经纤维瘤病，脊髓性肌肉萎缩症和其余上千种疾病。
谁应该使用PGT-M/A？
夫妻中有一个或两个都是已知和确诊的单基因疾病的携带者，或孩子有基因遗传疾病的夫妻
夫妻已有一个孩子受到某种疾病（遗传性或非遗传性）影响，该疾病可以通过干细胞疗法进行治疗。 我们可以进行HLA匹配（见下文）
夫妻中的一个或两个人，是染色体平衡易位的携带者，想要检测胚胎是易位携带者还是非携带者。
遗传病家族史
核型定位
核型定位 （Karyomapping）是用于单基因疾病的植入前基因测试的最新技术。与其他PGT-M测试通常需要数月才能完成测试工作不同，核型定位只需1-3周即可完成测试工作。它被认为是高度准确的，可靠性高于95％，并可以同时使用PGT-A。通过核型定位，将比较胚胎和家庭成员的DNA指纹，以确定哪些胚胎没有这种疾病。
单基因疾病的植入前遗传学检测 – 聚合酶链式反应(PGT-M – PCR Polymerase Chain Reaction) 和 次世代定序仪(Next Generation Sequencing , NGS)是什么？
在Superior A.R.T. 我们以前在单基因疾病的诊断（PGT-M）和/或HLA匹配（参见下文）中，使用的是聚合链式反应(PCR)技术，我们将其与NGS结合用于PGT-A，全面染色体筛查 (CCS)。现在，我们将核型定位用于大多数新患者，但对于一些以前的患者，或者无法使用核型定位的新患者，仍然使用PCR。使用PCR / NGS组合进行染色体完整性和单基因检测（PGT-M / A）是通过对胚胎的细胞进行一次活检完成的，同时让夫妇知道胚胎是否有基因和/或染色体疾病。在进行DNA提取的第一步之后，提取的DNA一部分用于NGS，另一部分用于PCR。
Superior A.R.T.的PGT-A和PGT-M/A成功率
什么是HLA匹配？
一对夫妇已有一个孩子，患有遗传性或非遗传性疾病，可以通过干细胞疗法进行治疗，可以再生一个孩子（不会有疾病，如果是遗传疾病，比如地中海贫血）和现有孩子的HLA完全匹配（组织相容）。在新生婴儿出生时，可以收集脐带血，收集干细胞，并将其用于治疗现有的患病儿童。这种治疗非常成功，因为HLA匹配是100％基因匹配。 我们是亚洲第一家使用这种技术成功治愈现有患病儿童的诊所。
我们可以筛查任何确诊的单基因疾病，以下是我们已经筛查过的一些疾病列表；
Superior A.R.T.的PGT-M/A（PCR）案件 2007年至目今
| 基因遗传性疾病 | 周期数 |
|---|---|
| 血液病 | |
| Beta-thalassemia (HBB gene) | 108 |
| Beta-thalassemia and HLA matching | 109 |
| Alpha-thalassemia (HBA1,HBA2 gene) | 152 |
| Alpha-thalassemia and HLA matching | 4 |
| Sickle cell anemia (HBB gene) | 9 |
| Sickle cell anemia and HLA matching | 3 |
| Hemophilia A (FVIII) | 9 |
| Hemophilia B (FIX) | 6 |
| Glanzmann’s thombasthenia (GT;ITGA2B gene) | 2 |
| Rh-negative | 1 |
| Hereditary spherocytosis (HS;SPTB gene) | 2 |
| 神经退行性疾病 | |
| Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2;ATXN2 gene) | 2 |
| Krabbe disease (GALC gene) | 3 |
| Huntington disease (PRNP gene) | 1 |
| Metachromatic leukodystrophy (ARSA gene) | 1 |
| Epileptic encephalopathy (CACNA1A gene) | 1 |
| Neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2 gene) | 1 |
| Charcot-marie-tooth disease (MFN2,PMP22,IGHMBP2 genes) | 4 |
| Mitochondrial recessive ataxia syndrome (POLG gene) | 2 |
| Amyotrophic lateral sclerosis (ALS;TARDBP gene) | 1 |
| Cockayne syndrome (ERCC8 gene) | 1 |
| Microcephaly (ASPM gene) | 1 |
| 先天性癌症高风险 | |
| Von hipple lindau Disease (VHL gene) | 4 |
| Neurofibromatosis type 1 (NF1 gene) | 2 |
| Leukemia (HLA match) | 1 |
| Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2A;RET gene) | 2 |
| Atypical teratoid rhabdoid tumor (SMARCB1 gene) | 1 |
| 肌營養不良症 / 多重器官衰竭 | |
| Duchenne muscular dystrophy (DMD gene) | 14 |
| Becker muscular dystrophy (DMD gene) | 1 |
| Myotonic dystrophy (DMPK gene) | 1 |
| Spinal muscular atrophy 1 (SMN1 gene) | 17 |
| Alpha smooth muscle actin (ACTA2 gene) | 1 |
| Muscular dystrophy / Dysfunction syndrome (PLEC gene) | 1 |
| 多系统萎缩 | |
| Cystic fibrosis (CFTR gene) | 3 |
| Tuberous sclerosis (TSC2 gene) | 5 |
| Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 (PKD1,PKD2 gene) | 17 |
| Autosomal recessive polycystic kdney disease (PKHD1 gene) | 2 |
| Marfan syndrome (FBN1 gene) | 3 |
| Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene) | 1 |
| Prader-Willi syndrome (SNRPN gene) | 2 |
| Cohen syndrome (VPS13b gene) | 1 |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8 gene) | 2 |
| Nephrotic syndrome (NPHS1 gene) | 1 |
| Dyskeratosis congenital (RTEL gene) | 1 |
| Menkes disease (ATP7A gene) | 2 |
| Fragile X syndrome (FMR1 gene) | 1 |
| Joubert syndrome (CC2D2A gene) | 1 |
| 失去感官 | |
| Color blindness | 2 |
| Deafness digenic (GJB2,MYO15A,TMIE) | 3 |
| Retinitis pigmentosa (GUCA1B,USH2A,CRB1) | 3 |
| Cone-rod dystrophy (RPGRIP gene) | 1 |
| 皮肤/头发/眼睛疾病 | |
| Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia (JEB-PA) | 1 |
| Epidermolysis bullosa (COL7A1,ITGB4) | 4 |
| Epidermolytic palmoplantar keratoderma (KRT9 gene) | 1 |
| Oculocutaneous albinism Type 2 (OCA2,TYR genes) | 5 |
| Ectodermal dysplasia (EDA gene) | 1 |
| Cone-rod dystrophy (GUCY2D,CACNA1F,BBS4 genes) | 3 |
| 代谢疾病 | |
| Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC) | 9 |
| Peroxisomal biogenesis factor 12 (Zellweger syndrome) (PEX12 gene) | 1 |
| Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD gene) | 6 |
| Sulfite oxidase deficiency (SUOX gene) | 2 |
| Pompe disease (GAA gene) | 2 |
| Methylmalonic aciduria (MUT gene) | 1 |
| Methylmalonic aciduria and homocystinuria (MMACHC gene) | 2 |
| Homocystinuria (MTHFR gene) | 1 |
| Congenital Adrenal hyperplasia (CAH gene) | 2 |
| Phenylketonuria (PAH gene) | 5 |
| Citrullinemia (SLC25A13 gene) | 1 |
| Propionicacidemia (PCCB gene) | 2 |
| 成骨细胞分化 / 骨塑型蛋白 | |
| Cleidocranical dysplasis (RUNX2 gene) | 1 |
| Osteogenesis imperfecta (COL1A1,COL2A1 genes) | 4 |
| Multiple exostoses (EXT1,EXT2 genes) | 2 |
| Hypophosphatemic rickets (PHEX gene)Hereditary multiple exostoses | 2 |
| Achondroplasia (FGFR3 gene) | 1 |
| 其他 | |
| Severe combined immunodeficiency (SCID) (IL2RG,btk genes) | 4 |
| HLA-B27 | 7 |
| Carrier and non-carrier translocation | 9 |
| Cardiomyopathy (MYBPC3 gene) | 3 |
| Thyroid dyshormonogenesis (DUOX2 gene) | 1 |
| Androgen insensitivity (AR gene) | 2 |
| 604 | |
