与X染色体关联 /杜兴氏肌肉萎缩症

患者NL,29岁,来自越南。她来到 Superior A.R.T.找 Nisarath 医生咨询,

是因为她的家族有X染色体关联的杜兴氏肌肉萎缩症,她本人也是携带者。在开始促排之前,Superior A.R.T. 为她的家庭建立了基因诊断测试。

NL在1个促排周期中获得了15颗卵子,4个发育良好的胚胎可以进行活检,PGT-M(接受基因诊断)-PCR(聚合链式反应分析)。

PGT-M (PCR) 检测得到了3枚未受异常基因影响的胚胎。移植了一枚胚胎后,

患者成功怀孕并产下了健康的宝宝。随后,NL又移植了第二枚健康的冷冻胚胎,再次产下了健康的宝宝。拥有了2个不为家族遗传疾病困扰的宝宝,让NL和她的丈夫喜出望外。

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