X-LINKED / DMD

คุณเอ็นแอล คุณแม่จากประเทศเวียดนามวัย 29 ปี เข้ารับคำปรึกษากับ พญ. นิศารัตน์ ที่ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. พร้อมกับความกังวลเนื่องจากครอบครัวมีประวัติเป็นภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchene Muscular Dystrophy: DMD) ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและเธอก็เป็นพาหะของโรคนี้ ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ได้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับสมาชิกครอบครัวที่เกี่ยวข้อง จากนั้นจึงเริ่มทำการกระตุ้นไข่ เพียง 1 รอบของการกระตุ้น เธอได้ไข่ถึง 15 ใบ และได้ตัวอ่อนคุณภาพดีจำนวน 4 ตัวด้วยกัน ทางนักวิทยาศาสตร์ได้ดึงเซลล์ตัวอ่อนบางส่วนออกมาเพื่อส่งไปวิเคราะห์ PGT-M (PCR) 

ผลการตรวจพบว่ามีตัวอ่อน 3 ตัวปราศจากโรค คุณเอ็นแอลตั้งครรภ์และคลอดบุตรที่สุขภาพดีปราศจากโรค หลังจากการย้ายตัวอ่อนปกติเพียงหนึ่งตัว หลังคลอดบุตรคนแรก คุณเอ็นแอลได้กลับมาที่คลินิกอีกครั้ง เพื่อย้ายตัวอ่อนตัวที่สองที่แช่แข็งไว้และให้กำเนิดบุตรอีกหนึ่งคน คุณเอ็นแอลและสามีตื้นตันใจเป็นอย่างมากที่ได้ลูกน้อยที่ปราศจากโรคภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งถ่ายทอดกันมาในครอบครัวถึงสองคน

นัดปรึกษาแพทย์

กรุณากรอกข้อมูลเพื่อให้เจ้าหน้าที่ติดต่อกลับ