เรื่องราวความสำเร็จ
ภาวะรังไข่ตอบสนองไม่ดี
คุณแม่ชาวอินเดียวัย 31 ปี มีบุตรแล้ว 2 คน พยายามจะมีบุตรอีก แต่เกิดการแท้งบุตรถึง 2 ครั้ง และไม่สามารถตั้งครรภ์ตามธรรมชาติได้ แพทย์ตรวจพบว่าเธอมีค่าฮอร์โมน AMH ต่ำ (ฮอร์โมนการทำงานของรังไข่) เธอเคยเข้ารับการรักษาโดยการทำ IVF ในอินเดียมาแล้ว แต่การตอบสนองต่อการรักษาไม่ดีนักและไม่ประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์ หลังจากนั้นคนไข้ได้รับการส่งตัวมาพบ พญ.นิศารัตน์ สุนทราภาที่ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. คุณหมอทำการปรับวิธีการกระตุ้นไข่และแนะนำให้ตรวจโครโมโซมด้วยเทคนิค PGT-A (NGS) อย่างละเอียด ในรอบแรกของการกระตุ้นไข่ เธอสามารถเก็บไข่ได้ถึง 15 ใบและได้ตัวอ่อนคุณภาพดีจำนวน 7 ตัวที่สามารถส่งตรวจวิเคราะห์โครโมโซมด้วยวิธี NGS ได้
ผลวิเคราะห์ NGS พบว่ามีตัวอ่อนเพียง 2 ตัวเท่านั้นที่มีโครโมโซมสมบูรณ์ ดังนั้นการมีอัตราการได้ตัวอ่อนโครโมโซมผิดปกติสูงจึงเป็นคำตอบว่าทำไมก่อนหน้านี้คนไข้จึงมีภาวะแท้งถึง 2 ครั้งและมีบุตรยาก คุณแม่ท่านนี้ตั้งครรภ์หลังจากการย้ายตัวอ่อนที่โครโมโซมปกติเพียงหนึ่งตัว จนคุณหมอเจ้าของไข้ในอินเดียถึงกับเอ่ยชมคุณหมอของเราว่า “พญ. นิศารัตน์ เป็นอัจฉริยะ”
ไม่ประสบความสำเร็จจากการทำ IVF หลายครั้งจากที่อื่น และมีภาวะแท้งบุตร
คุณไอ คุณแม่ชาวไทยวัย 42 ปี มาเข้ารับคำปรึกษากับพญ. วีณา ครุฑสวัสดิ์ ที่ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. หลังจากแท้งมาแล้ว 1 ครั้งและไม่ประสบความสำเร็จในการทำเด็กหลอดแก้วที่คลินิกอื่นอีกสามครั้ง
ด้วยวัย 42 ปีและค่า AMH ที่ต่ำ คุณหมอวีณาทำการตรวจสุขภาพเบื้องต้นคุณไอ และกระตุ้นไข่ จนสามารถเก็บไข่ได้ 4 ฟอง ผลปรากฏว่าได้ตัวอ่อนคุณภาพดีและโครโมโซมปกติ 3 ตัวที่ผ่านการตรวจพันธุกรรมด้วยเทคนิค PGT-A (NGS) แล้ว
หลังจากย้ายตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติจำนวนหนึ่งตัวในครั้งแรก คุณไอก็ตั้งครรภ์อย่างราบรื่นและให้กำเนิดเจ้าตัวน้อยที่แข็งแรงสมบูรณ์ เธอเล่าว่าเธอรู้สึกดีใจ และพึงพอใจเป็นอย่างมากในการดูแลที่ดีเยี่ยม ความใส่ใจต่อทุกรายละเอียด ตลอดจนความชำนาญของคุณหมอ พยาบาล นักวิทยาศาสตร์และเจ้าหน้าที่ทุกคนของซูพีเรีย เอ.อาร์.ที.
X-LINKED / SCID
คุณที คุณแม่ชาวไทยวัย 41 ปี ได้เข้ามารับคำปรึกษาที่ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. หลังจากเธอได้ให้กำเนิดบุตรชายที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ (Severe Combined Immunodeficiency Disease: SCID) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมผ่านการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศ X และเป็นโรคที่พบได้ยากมาก
นักพันธุศาสตร์ของซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ได้ให้คำปรึกษากับคนไข้และสร้างชุดทดสอบเพื่อวิเคราะห์ความผิดปกติของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิในตัวอ่อน ภายใต้การดูแลของพญ. วีณา ครุฑสวัสดิ์ คุณทีเข้ารับการกระตุ้นไข่ทั้งหมด 2 รอบร่วมกับการใช้เทคนิค PGT-A (NGS) และ PGT-M (PCR) เพื่อตรวจความผิดปกติของโครโมโซมร่วมกับความผิดปกติของยีนที่ก่อให้เกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ ผลปรากฏว่าจากตัวอ่อนทั้งหมด 7 ตัว มีตัวอ่อน 2 ตัวที่มีโครโมโซมปกติและปราศจากโรค SCID
คุณทีตั้งครรภ์และคลอดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงหลังจากการย้ายตัวอ่อน 1 ตัวที่มีโครโมโซมปกติและปราศจากโรค คุณทีได้กล่าวว่า เธอรู้สึกปลาบปลื้มในความเชี่ยวชาญ เทคโนโลยีอันล้ำสมัย และการดูแลที่ดีเยี่ยมจากทางคลินิกซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ที่ทำให้เธอและสามีมีลูกที่สมบูรณ์แข็งแรงได้
X-LINKED / DMD
คุณเอ็นแอล คุณแม่จากประเทศเวียดนามวัย 29 ปี เข้ารับคำปรึกษากับ พญ. นิศารัตน์ ที่ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. พร้อมกับความกังวลเนื่องจากครอบครัวมีประวัติเป็นภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchene Muscular Dystrophy: DMD) ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและเธอก็เป็นพาหะของโรคนี้ ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ได้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับสมาชิกครอบครัวที่เกี่ยวข้อง จากนั้นจึงเริ่มทำการกระตุ้นไข่ เพียง 1 รอบของการกระตุ้น เธอได้ไข่ถึง 15 ใบ และได้ตัวอ่อนคุณภาพดีจำนวน 4 ตัวด้วยกัน ทางนักวิทยาศาสตร์ได้ดึงเซลล์ตัวอ่อนบางส่วนออกมาเพื่อส่งไปวิเคราะห์ PGT-M (PCR)
ผลการตรวจพบว่ามีตัวอ่อน 3 ตัวปราศจากโรค คุณเอ็นแอลตั้งครรภ์และคลอดบุตรที่สุขภาพดีปราศจากโรค หลังจากการย้ายตัวอ่อนปกติเพียงหนึ่งตัว หลังคลอดบุตรคนแรก คุณเอ็นแอลได้กลับมาที่คลินิกอีกครั้ง เพื่อย้ายตัวอ่อนตัวที่สองที่แช่แข็งไว้และให้กำเนิดบุตรอีกหนึ่งคน คุณเอ็นแอลและสามีตื้นตันใจเป็นอย่างมากที่ได้ลูกน้อยที่ปราศจากโรคภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งถ่ายทอดกันมาในครอบครัวถึงสองคน
ภาวะรังไข่ตอบสนองไม่ดี
คุณเค คุณแม่ชาวไทยวัย 37 ปี เข้ารับคำปรึกษาที่ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. หลังจากคลินิกอื่นปฏิเสธที่จะให้การรักษาเธอเนื่องจากเธอมีระดับ AMH ต่ำมากและประสบปัญหาภาวะมีบุตรยากมายาวนาน พญ.วีณา ได้ให้คำปรึกษา และเห็นว่าคุณเคมีโอกาสตั้งครรภ์ด้วยไข่ของตนเองได้ จึงแนะนำให้ทำการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมตัวอ่อนวิธี PGT-A (NGS) ร่วมด้วย หลังการกระตุ้นไข่ทั้งหมด 2 รอบ คุณเคได้ตัวอ่อนเพียง 3 ตัวและ 2 ตัวตามลำดับ เมื่อนำเซลล์ตัวอ่อนมาตรวจวิเคราะห์ PGT-A (NGS) พบว่าได้ตัวอ่อนโครโมโซมปกติ 2 ตัวจาก 5 ตัว คุณเคตัดสินใจย้ายตัวอ่อนทั้ง 2 ตัว ในที่สุดคุณเคได้บุตรชายที่สุขภาพแข็งแรง 1 คน เธอดีใจมากที่ตัดสินใจเข้ามารับคำปรึกษาที่ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ทำให้เธอได้ใช้ไข่ของตนเองและมีลูกสมดั่งที่ฝันไว้
บุตรชายมีภาวะโลหิตจางธาลัสซีเมีย
คุณดี คุณแม่อายุ 31 ปีจากภาคเหนือของประเทศไทย มีบุตรชายหนึ่งคนเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (HbH/CS disease (–/-αCS)) และต้องได้รับการให้เลือดเป็นประจำ คุณดีเป็นหนึ่งในคนไข้โครงการท้องปลอดโรค ลูกปลอดภัย (PGD assistance program) ของซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ทั้งคุณดีและสามีอยากมีบุตรอีกหนึ่งคนที่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดแอลฟ่าและมีเนื้อเยื่อที่เข้ากันได้ (HLA-Matching) กับบุตรชายที่ป่วยเพื่อนำไปช่วยในการรักษาลูกชายให้หายขาดจากโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
หลังตรวจสุขภาพเบื้องต้นที่ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. เธอมีการทำงานของรังไข่ดีมาก มีเยื่อบุโพรงมดลูกปกติ เธอได้รับการกระตุ้นไข่ (COH) ด้วยวิธี GnRH antagonist
น่าเสียดายที่หลังการทดสอบตัวอ่อน 15 ตัวจากการกระตุ้นรอบแรก ไม่พบตัวอ่อนที่มีเนื้อเยื่อเข้ากันได้กับบุตรชายคนโต สองเดือนต่อมาคุณดีจึงทำการกระตุ้นไข่รอบที่สอง ในที่สุดก็ได้ตัวอ่อน 1 ตัว จากตัวอ่อนทั้งหมด 11 ตัว ที่แม้จะเป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย แต่มีเนื้อเยื่อที่เข้ากันได้กับบุตรชายคนโต หลังการย้ายตัวอ่อนเพียงหนึ่งตัวนั้น คุณดีก็ประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์โดยฮอร์โมน hCG เพิ่มสูงขึ้น และพบการเต้นของหัวใจทารกตามลำดับ ในที่สุดคุณดีก็ได้ให้กำเนิดบุตรชายที่สมบูรณ์แข็งแรงในเดือนพฤษภาคม 2562
ลูกชายเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้า
คุณเอส คุณแม่ชาวไทยวัย 36 ปี มีบุตรชายเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแบบเบต้า ชนิด Codon 41/42 ที่ต้องเข้ารับการถ่ายเลือดทุกๆ 3 เดือน คุณเอสอยากมีลูกอีกหนึ่งคนที่มีเนื้อเยื่อเข้ากันได้กับบุตรชาย (HLA-Matching) เพื่อช่วยรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ (Cord blood stem cell transplantation) จากการตรวจสุขภาพเบื้องต้น
ที่ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. พบว่าการทำงานของรังไข่ปกติดี คุณเอสได้รับการกระตุ้นไข่ (COH) ด้วยวิธี GnRH antagonist โดยในที่สุดจากการกระตุ้นไข่ในรอบที่สอง คุณเอสได้ตัวอ่อน 1 ตัว ที่ถึงแม้จะเป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย แต่มีเนื้อเยื่อที่เข้ากันได้กับบุตรชาย จากการตรวจตัวอ่อนทั้งหมด 5 ตัว หลังการส่องกล้องตรวจโพรงมดลูกเพื่อตัดติ่งเนื้อก่อนการย้ายตัวอ่อน คุณเอสก็ประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์ โดยระดับฮอร์โมน hCG สูงขึ้น และตรวจพบการเต้นของหัวใจทารกตามลำดับ ในที่สุดคุณเอสก็ได้ให้กำเนิดบุตรชายที่สมบูรณ์แข็งแรงในเดือนกันยายน 2562
ทั้งคู่ประสบปัญหาภาวะแท้งและต้องยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ถึงสองครั้ง
คุณพี คุณแม่ชาวไทยวัย 33 ปี เคยยุติการตั้งครรภ์ถึงสองครั้งเนื่องจากทารกในครรภ์มีภาวะบวมน้ำ (Hb Bart’s Hydrop Fetalis pregnancy) จากโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียที่เธอและสามีเป็นพาหะ
หลังจากเข้ารับการตรวจร่างกายเบื้องต้นที่ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. พบว่าการทำงานของรังไข่ปกติดี และได้รับการกระตุ้นไข่ (COH) ด้วยวิธี GnRH antagonist ในรอบแรกคุณพีได้ตัวอ่อนที่ปราศจากโรค 1 ตัวและตัวอ่อนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย 4 ตัว แต่การตั้งครรภ์ไม่ประสบความสำเร็จ 2 ครั้ง คุณพีจึงได้รับการส่องกล้องโพรงมดลูกเพื่อวินิจฉัยเพิ่มเติมก่อนการย้ายตัวอ่อนครั้งต่อไป ในที่สุดคุณพีก็ตั้งครรภ์สำเร็จโดยพบว่าระดับฮอร์โมน hCG สูงขึ้น และพบการเต้นของหัวใจทารกตามลำดับ คุณพีได้ให้กำเนิดทารกเพศหญิงที่สุขภาพแข็งแรงในเดือนพฤศจิกายน 2562
