PGT-M/A
การตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนระดับยีนเดี่ยว PGT/M/A
PGT M/A (เดิมเรียกว่า PGD) เป็นเทคนิคการคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนในครอบครัวที่เป็นโรคทางพันธุกรรม หรือได้รับการยืนยันว่ามีประวัติเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ซูพีเรีย เอ. อาร์. ที. เราใช้เทคนิคที่เรียกว่า Karyomapping ในการคัดเลือกตัวอ่อนที่ปราศจากโรคทางพันธุกรรม ด้วยเทคนิคนี้เราสามารถตรวจหาและยืนยันความผิดปกติของยีนได้ เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคเลือดไหลไม่หยุด โรคถุงน้ำในไต โรคฮันติงตัน โรคผิวเผือก อาการตาบอดสี โรคท้าวแสนปม โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA และโรคอื่นๆ อีกมากกว่าพันโรค
PGT-M/A เหมาะกับใคร?
คู่สมรสที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม หรือมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
คู่สมรสที่มีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม หรือโรคอื่นๆ ซึ่งมีโอกาสรักษาให้หายขาดได้ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีเนื้อเยื่อที่เข้ากันได้ (HLA Matching) สามารถดูรายละเอียดเพิ่มเติมจากด้านล่าง
คู่สมรสที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะของความผิดปกติที่เกิดจากการสลับที่ของโครโมโซมแบบสมดุลและต้องการตรวจสอบว่าตัวอ่อนเป็นพาหะหรือไม่
ครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม
Karyomapping
Karyomapping เป็นเทคนิคล่าสุดในการตรวจคัดกรองพันธุกรรมในระดับยีนเดี่ยว ของตัวอ่อนที่ปราศจากโรคทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว โดยปกติแล้วกระบวนการตรวจคัดกรองพันธุกรรมยีนเดี่ยวแบบอื่นๆ จะใช้ระยะเวลาหลายเดือนจึงจะจบกระบวนการ แต่วิธีการคัดกรองแบบ Karyomapping ใช้ระยะเวลาในการคัดกรองทั้งหมดเหลือเพียง 1-3 สัปดาห์เท่านั้น เทคนิคนี้ได้รับการยอมรับว่ามีความแม่นยำสูง มีความน่าเชื่อถือมากกว่า 95% และยังสามารถตรวจคัดกรองโครโมโซม (PGT-A) ไปพร้อมๆ กัน ซึ่งการใช้เทคนิคคัดกรอง Karyomapping จะนำผลการตรวจลายพิมพ์ดีเอ็นเอ (DNA Fingerprints) ของตัวออนและสมาชิกครอบครัวที่เกี่ยวข้อง มาวิเคราะห์ร่วมกันและแปรผลเพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่ปราศจากโรคนั่นเอง
PGT-M – PCR (Polymerase Chain Reaction) ร่วมกับ NGS (Next Generation Sequencing)?
ก่อนหน้านี้ซูพีเรีย เอ. อาร์. ที. ใช้เทคนิค Polymerase Chain Reaction (PCR) ในการคัดกรองพันธุกรรมยีนเดี่ยว (และ/หรือ HLA Matching – สามารถดูรายละเอียดเพิ่มเติมด้านล่าง) โดยใช้เทคนิคนี้ร่วมกับเทคนิค NGS เพื่อตรวจคัดกรองโครโมโซม (PGT-A) โดยใช้กับคนไข้ที่มีข้อจำกัดทางการรักษาที่ไม่สามารถใช้เทคนิค Karyomapping ได้ โดยเทคนิคคัดกรอง PCR จะทำร่วมกับเทคนิค NGS โดยตัดเซลล์ออกมาจากตัวอ่อนเพียงครั้งเดียว เพื่อมาตรวจคัดกรองความผิดปกติของยีน และ/หรือโครโมโซม
PGT-A and PGT-M Success Rate at Superior A.R.T.
HLA Matching?
คู่สมรสที่มีบุตรที่เป็นโรคไม่ว่าจะมาจากความผิดปกติของพันธุกรรมหรือไม่ก็ตาม ที่เป็นโรคที่มีโอกาสรักษาให้หายได้ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ โดยสามารถมีบุตรที่ต้องการ (ซึ่งปราศจากความผิดปกติต่างๆ เช่น โรคธาลัสซีเมีย) ที่มีเนื้อเยื่อที่เข้ากันได้ (HLA Match) กับบุตรคนที่เป็นโรค โดยช่วงการคลอดจะทำการเก็บเลือดจากสายรกและสายสะดือหรือสเต็มเซลล์จากทารกเกิดใหม่ แล้วนำมาปลูกถ่ายรักษาบุตรคนที่เป็นโรค การรักษาด้วยวิธีนี้มีโอกาสสำเร็จสูงมากเนื่องจาก HLA Match มีความเข้ากันได้ของยีนถึง 100% ซูพีเรีย เอ. อาร์. ที. เราเป็นคลินิกแรกในเอเชียที่ประสบความสำเร็จในการทำเด็กหลอดแก้วที่ปราศจากโรคและมี HLA Match รักษาเด็กที่เป็นโรคได้สำเร็จมากที่สุด
ซูพีเรีย เอ. อาร์. ที. สามารถตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมในระดับยีนเดี่ยวได้มากกว่าร้อยโรค ด้านล่างเป็นตัวอย่างของโรคที่ซูพีเรีย เอ. อาร์. ที. คัดกรองสำเร็จ
เคส PGT-M/A ของซูพีเรีย เอ. อาร์. ที. ทีตั้งแต่ปี 2007 – ปัจจุบัน
| โรคทางพันธุกรรม | จำนวนรอบการรักษา |
|---|---|
| โรคที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือด | |
| Beta-thalassemia (HBB gene) | 108 |
| Beta-thalassemia and HLA matching | 109 |
| Alpha-thalassemia (HBA1,HBA2 gene) | 152 |
| Alpha-thalassemia and HLA matching | 4 |
| Sickle cell anemia (HBB gene) | 9 |
| Sickle cell anemia and HLA matching | 3 |
| Hemophilia A (FVIII) | 9 |
| Hemophilia B (FIX) | 6 |
| Glanzmann’s thombasthenia (GT;ITGA2B gene) | 2 |
| Rh-negative | 1 |
| Hereditary spherocytosis (HS;SPTB gene) | 2 |
| โรคที่เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาท | |
| Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2;ATXN2 gene) | 2 |
| Krabbe disease (GALC gene) | 3 |
| Huntington disease (PRNP gene) | 1 |
| Metachromatic leukodystrophy (ARSA gene) | 1 |
| Epileptic encephalopathy (CACNA1A gene) | 1 |
| Neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2 gene) | 1 |
| Charcot-marie-tooth disease (MFN2,PMP22,IGHMBP2 genes) | 4 |
| Mitochondrial recessive ataxia syndrome (POLG gene) | 2 |
| Amyotrophic lateral sclerosis (ALS;TARDBP gene) | 1 |
| Cockayne syndrome (ERCC8 gene) | 1 |
| Microcephaly (ASPM gene) | 1 |
| โรคมะเร็งที่มาจากกรรมพันธุ์ | |
| Von hipple lindau Disease (VHL gene) | 4 |
| Neurofibromatosis type 1 (NF1 gene) | 2 |
| Leukemia (HLA match) | 1 |
| Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2A;RET gene) | 2 |
| Atypical teratoid rhabdoid tumor (SMARCB1 gene) | 1 |
| โรคกล้ามเนื้อเสื่อม / ภาวะอวัยวะทำงานผิดปกติ | |
| Duchenne muscular dystrophy (DMD gene) | 14 |
| Becker muscular dystrophy (DMD gene) | 1 |
| Myotonic dystrophy (DMPK gene) | 1 |
| Spinal muscular atrophy 1 (SMN1 gene) | 17 |
| Alpha smooth muscle actin (ACTA2 gene) | 1 |
| Muscular dystrophy / Dysfunction syndrome (PLEC gene) | 1 |
| โรคที่แสดงความผิดปกติในระบบร่างกายหลายระบบ | |
| Cystic fibrosis (CFTR gene) | 3 |
| Tuberous sclerosis (TSC2 gene) | 5 |
| Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 (PKD1,PKD2 gene) | 17 |
| Autosomal recessive polycystic kdney disease (PKHD1 gene) | 2 |
| Marfan syndrome (FBN1 gene) | 3 |
| Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene) | 1 |
| Prader-Willi syndrome (SNRPN gene) | 2 |
| Cohen syndrome (VPS13b gene) | 1 |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8 gene) | 2 |
| Nephrotic syndrome (NPHS1 gene) | 1 |
| Dyskeratosis congenital (RTEL gene) | 1 |
| Menkes disease (ATP7A gene) | 2 |
| Fragile X syndrome (FMR1 gene) | 1 |
| Joubert syndrome (CC2D2A gene) | 1 |
| การสูญเสียประสาทสัมผัส | |
| Color blindness | 2 |
| Deafness digenic (GJB2,MYO15A,TMIE) | 3 |
| Retinitis pigmentosa (GUCA1B,USH2A,CRB1) | 3 |
| Cone-rod dystrophy (RPGRIP gene) | 1 |
| โรคที่เกี่ยวกับผิว เส้นขน และตา | |
| Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia (JEB-PA) | 1 |
| Epidermolysis bullosa (COL7A1,ITGB4) | 4 |
| Epidermolytic palmoplantar keratoderma (KRT9 gene) | 1 |
| Oculocutaneous albinism Type 2 (OCA2,TYR genes) | 5 |
| Ectodermal dysplasia (EDA gene) | 1 |
| Cone-rod dystrophy (GUCY2D,CACNA1F,BBS4 genes) | 3 |
| โรคที่เกี่ยวกับระบบเผาผลาญ | |
| Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC) | 9 |
| Peroxisomal biogenesis factor 12 (Zellweger syndrome) (PEX12 gene) | 1 |
| Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD gene) | 6 |
| Sulfite oxidase deficiency (SUOX gene) | 2 |
| Pompe disease (GAA gene) | 2 |
| Methylmalonic aciduria (MUT gene) | 1 |
| Methylmalonic aciduria and homocystinuria (MMACHC gene) | 2 |
| Homocystinuria (MTHFR gene) | 1 |
| Congenital Adrenal hyperplasia (CAH gene) | 2 |
| Phenylketonuria (PAH gene) | 5 |
| Citrullinemia (SLC25A13 gene) | 1 |
| Propionicacidemia (PCCB gene) | 2 |
| โรคที่ส่งผลต่อการพัฒนาของเซลล์ออสติโอบลาสต์และการสร้างกระดูก | |
| Cleidocranical dysplasis (RUNX2 gene) | 1 |
| Osteogenesis imperfecta (COL1A1,COL2A1 genes) | 4 |
| Multiple exostoses (EXT1,EXT2 genes) | 2 |
| Hypophosphatemic rickets (PHEX gene)Hereditary multiple exostoses | 2 |
| Achondroplasia (FGFR3 gene) | 1 |
| โรคอื่นๆ | |
| Severe combined immunodeficiency (SCID) (IL2RG,btk genes) | 4 |
| HLA-B27 | 7 |
| Carrier and non-carrier translocation | 9 |
| Cardiomyopathy (MYBPC3 gene) | 3 |
| Thyroid dyshormonogenesis (DUOX2 gene) | 1 |
| Androgen insensitivity (AR gene) | 2 |
| 604 | |
