PGT-SR

การตรวจคัดกรองพันธุกรรมก่อนการฝังตัวเพื่อหาความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม (PGT-SR) 

1 ใน 3 ของคู่สมรส ที่มีประวัติการแท้ง 2 ครั้งขึ้นไป พบว่ามักมีฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายมีโครโมโซมสลับตำแหน่งแบบสมดุล (balanced chromosomal translocation) ซึ่งผู้มีภาวะดังกล่าวจะดูมีสุขภาพที่แข็งแรงปกติดีและมักไม่รู้ว่าตัวเองเป็นพาหะ การสลับตำแหน่งของโครโมโซมแบบสมดุลเกิดได้ 3 ชนิดใหญ่ๆ คือ 1) ชิ้นส่วนของโครโมโซม 2 แท่งแตกออกมาและสลับตำแหน่งกัน (Reciprocal Translocations) 2) โครโมโซม 2 แท่งเชื่อมติดกัน (Robertsonian Translocations) หรือ 3) เมื่อส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมกลับหัว (Inversions)