𝐒𝐮𝐩𝐞𝐫𝐢𝐨𝐫𝐀.𝐑.𝐓. 𝐋𝐈𝐕𝐄 : 🅔🅟 38 : ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ลดความเสี่ยงได้ลูก “ดาวน์ซินโดรม”

ภาวะดาวน์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา 1 แท่ง ซึ่งโครโมโซมที่เกินมานั้นก่อให้เกิดความผิดปกติในการสร้างอวัยวะหลายๆ ระบบของร่างกาย เช่น สมอง ทำให้เกิดความบกพร่องทางด้านปัญญา โครงสร้างของหัวใจ เช่น หัวใจรั่ว ต่อมไร้ท่อ และระบบเลือด

ซึ่งส่วนใหญ่ภาวะดาวน์ซินโดรมจะเกิดขึ้นจากความผิดปกติของไข่ผู้หญิง มากกว่าสเปิร์มของผู้ชาย โดยปกติเมื่อไข่พัฒนาจนถึงขั้นสุดท้าย ก่อนที่จะมาผสมกับสเปิร์มตามธรรมชาติ หรือก่อนที่จะเก็บไข่มาผสมเป็นเด็กหลอดแก้ว โครโมโซมที่อยู่ในไข่ควรแยกออกจากกัน แต่ในกรณีคุณแม่ที่มีอายุมาก โครโมโซมติดกันอยู่นานเกินไป ไม่สามารถแยกออกจากกันได้อย่างเหมาะสม ทำให้ไข่มีโครโมโซมเกิน ดังนั้นคุณแม่ที่มีอายุเยอะ โอกาสที่จะคลอดบุตรที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมก็ยิ่งมีมากขึ้นตามไปด้วย โดยจะเริ่มชัดเจนมากขึ้น เมื่อคุณแม่อายุ 35 ปี มีโอกาสคลอดลูกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 40 คนจาก 10,000 คน

แล้วคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ด้วยวิธีตามธรรมชาติ มีวิธีในการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมอย่างไร ?

1. อัลตราซาวด์ เพื่อวัดค่า NT หรือความหนาคอของทารก หากมีภาวะดาวน์ซินโดรม หนังคอจะหนากว่าค่าปกติ และอีกหนึ่งข้อบ่งชี้คือการดูกระดูกดั้งจมูกของทารก หากมีภาวะดาวน์ซินโดรมจะไม่มี nasal bone หรือกระดูกสันจมูก

2. เจาะเลือดเพื่อตรวจฮอร์โมนหรือสารบ่งชี้ในเลือดของคุณแม่ แล้วนำค่ามาคำนวณเพื่อประเมินโอกาสที่จะมีภาวะดาวน์ซินโดรม หากมึความเสี่ยงสูง ก็จะทำการตรวจในขั้นต่อไปนั่นคือ

3. การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมของลูกเพิ่มเติม

แต่ปัจจุบัน มีวิธีที่ง่ายและมีความแม่นยำสูง นั่นก็คือ “การตรวจ NIPT” ในคุณแม่ที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป โดยวิธีนี้จะเจาะเลือดคุณแม่ และกรองหา cell-free DNA ของลูก เพื่อนำไปตรวจวิเคราะห์โครโมโซม หากแปลผลแล้วมีความเสี่ยงสูง ควรคอนเฟิร์มอีกครั้งด้วยการเจาะน้ำคร่ำ

ส่วนกรณีที่ยังไม่ตั้งท้อง แต่มีอายุเกิน 35 ปี หรือมีประวัติแท้งบุตรหลายครั้ง หรือในครอบครัวมีประวัติคลอดเด็กที่มีความผิดปกติ พิการ หรือดาวน์ซินโดรม ก็สามารถป้องกันให้เกิดภาวะดาวน์ซินโดรมให้น้อยที่สุด ด้วยการตรวจ “PGT” หรือการตรวจวิฉัยตัวอ่อนก่อนการใส่กลับเข้าไปยังโพรงมดลูก ซึ่งถือเป็นทางออกที่ดีที่สุด

การตรวจ PGT จะเริ่มจากกระตุ้นไข่เพื่อทำเด็กหลอดแก้ว โดยการฉีดยากระตุ้นให้ไข่ตก ซึ่งใช้เวลาประมาณ 8-10 วัน พอไข่โตเต็มที่ก็จะเก็บไข่ออกมาและนำไปผสมกับสเปิร์ม หลังจากนั้นนักวิทย์จะเลี้ยงตัวอ่อนจนถึงระยะบลาสโตซิสต์ และทำการดูดเซลล์บางส่วนจากเซลล์ที่จะพัฒนาไปเป็นรกของตัวอ่อนเพื่อนำไปตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ สุดท้ายคุณหมอจะคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ เพื่อนำใส่กลับเข้าไปยังโพรงมดลูกของคุณแม่อีกครั้ง