ข่าวสารและบทความ

𝐒𝐮𝐩𝐞𝐫𝐢𝐨𝐫 𝐀.𝐑.𝐓. 𝐋𝐈𝐕𝐄 : 🅔🅟.44 ❝ พ่อแม่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ยังจำเป็นต้องตรวจโครโมโซมตัวอ่อนหรือไม่ ❞


พ่อแม่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ยังจำเป็นต้องตรวจโครโมโซมตัวอ่อนหรือไม่” 



การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน มี 2 ประเภท ได้แก่

1. การตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ หรือที่เรียกกันว่า “PGT-A” (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) เพื่อตรวจหาโครโมโซมที่มีความผิดปกติ ที่ทำให้เกิดโรค เช่น ดาวน์ซินโดรม, ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม ทำให้มีความผิดปกติทางด้านร่างกาย และตรวจหาโครโมโซมบางชนิดที่อาจทำให้เด็กมีพัฒนาการที่ผิดปกติ

2. การตรวจโรคทางพันธุกรรม หรือที่เรียกกันว่า “PGT-M” (Preimplantation Genetic Testing-Monogenic disease) เพื่อตรวจโรคพันธุกรรมในระดับยีน (Gene) โรคพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องของยีน มีความผิดปกติของมนุษย์มากกว่า 20,000 ชนิด ที่เกิดการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยว มีประวัติโรคในครอบครัว สามารถทำนายความเสี่ยงที่จะเกิดโรคในรุ่นต่อๆ ไปได้ ความผิดปกติของยีนเดี่ยวสามารถแบ่งออกเป็นประเภทต่างๆ ได้แก่ ยีนเด่น ยีนด้อย และ X-linked


ข้อดีของการตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ คืออะไร?

ผลการวิจัยจากหลายแห่งได้พูดถึงข้อดีของการตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ ว่าช่วยเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ให้สูงขึ้นหรือ High Pregnancy Rate โดยอัตราการตั้งครรภ์ของคุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ปกติจะอยู่ที่ 30-40% หากมีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนร่วมด้วย อัตราความสำเร็จจะเพิ่มขึ้นเป็น 50-60%

นอกจากนั้นการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนยังช่วยลดโอกาสการแท้งบุตรได้ เนื่องจากทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติทางด้านโครโมโซม มีโอกาสน้อยที่จะเจริญเติบโตไปจนครบ 39-40 สัปดาห์ นอกจากนั้นภาวะการแท้งบุตรอาจจะส่งผลข้างเคียงต่อการตั้งครรภ์ในอนาคตอีกด้วย

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนยังเป็นการเพิ่มความมั่นใจให้กับคุณแม่ ด้วยการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีผลตรวจโครโมโซมปกติก่อนใส่กลับเข้าไปในโพรงมดลูก

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนยังเป็นอีกหนึ่งขั้นตอนที่สำคัญในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วเพราะคุณแม่ยุคใหม่ต้องการวางแผนการมีลูกที่ชัดเจน และอาจจะให้ความสำคัญกับเรื่องเดือนเกิดของเด็ก ซึ่งการตรวจ PGT จะช่วยลดระยะเวลารอคอยและเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้เป็นไปตามแผนที่กำหนดไว้ โดยผลการวิจัยของปี 2022 ที่เก็บข้อมูลจากหลายกลุ่มอายุ มีการเปรียบเทียบอัตราการตั้งครรภ์ของกลุ่มที่ตรวจโครโมโซม กับกลุ่มที่ไม่ได้ตรวจโครโมโซม โดยผลสรุปออกมาอย่างเห็นได้ชัดว่า คุณแม่ในทุกช่วงอายุที่ตรวจโครโมโซม จะมีอัตราการตั้งครรภ์ที่สูงกว่ากลุ่มที่ไม่ได้ตรวจโครโมโซม


ข้อเสียของการตรวจโครโมโซมคืออะไร?

ข้อเสียของการตรวจ PGT-A คือค่าใช้จ่ายที่สูงขึ้น ซึ่งการทำเด็กหลอดแก้วก็มีราคาสูงอยู่แล้ว ถ้าตรวจโครโมโซมเพิ่มก็จะมีราคาสูงขึ้นอีก โดยขึ้นอยู่กับจำนวนตัวอ่อนที่ส่งตรวจ

ข้อเสียต่อมาคือ ผลการตรวจ PGT-A ไม่ได้เป็นตัวบอกว่าตัวอ่อนนั้นมีความผิดปกติหรือปกติได้ 100% เนื่องจากทางห้องปฏิบัติการณ์เลี้ยงตัวอ่อนนั้นตัดชิ้นส่วนของเซลล์ตัวอ่อนเพียง 7-10 เซลล์ อีกทั้งระยะของตัวอ่อนที่นำมาตรวจอยู่ในระยะเริ่มต้นเพียง 5-6 วันหลังจากการปฏิสนธิ เพื่อนำมาตรวจ PGT-A แม้ว่าจะมีหลายๆ สำนักพิมพ์ออกมาบอกว่าการตัดชิ้นส่วนของโครโมโซมที่เจริญกลายไปเป็นรก สามารถบอกสถานะของตัวอ่อน และผลตรวจมีความน่าเชื่อถือกว่า 95% แต่ตามหลักวิทยาศาสตร์แล้วผลการตรวจไม่สามารถบอกสถานะของโครโมโซมของตัวอ่อนได้ทั้งหมด โครโมโซมของตัวอ่อนอาจจะมีสถานะที่ไม่ตรงกับตัวอย่างชิ้นเนื้อที่ตัดไปตรวจก็ได้ ซึ่งหลายท่านอาจจะเคยได้ยินคำว่า Mosaic หรือผลโครโมโซมก้ำกึ่ง โดยคุณหมอนิศารัตน์ได้มีการพูดถึงเรื่องนี้ในไลฟ์ครั้งก่อน คลิกเพื่อดูไลฟ์ Mosaic Embryo ได้ที่นี่


ใครที่ควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อน?

1. กลุ่มคนไข้ที่มีอายุมาก

ยิ่งอายุมาก เปอร์เซ็นต์ของตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติก็จะสูงตามไปด้วย ซึ่งที่ Superior A.R.T. กลุ่มคนไข้ที่อายุมากกว่า 38 ปี จะพบโครโมโซมที่ผิดปกติสูงถึง 50% โดยมีค่าเฉลี่ยตัวอ่อนที่ใส่กลับเข้าไปได้ประมาณ 54%

2. คู่สมรสที่เป็น Translocation

Translocation หรือการสลับตำแหน่งของโครโมโซมนั้น แม้ว่าภายนอกจะปกติ แต่จริงๆ แล้วมีความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม คนกลุ่มนี้ที่เป็นพาหะจะใช้ชีวิตเหมือนคนปกติทั่วไป ไม่มีโรคหรืออาการที่บอกถึงความผิดปกติเลย แต่จะมีสิ่งที่สังเกตได้ เช่น พยายามมีลูกมานานแต่ไม่ประสบความสำเร็จ หรือมีภาวะแท้งซ้ำซาก

3. บุตรคนแรกมีความผิดปกติของโครโมโซม

บุตรคนแรกเกิดมามีความผิดปกติ เช่น มีโครโมโซม 5 เกินมา หรือมีโครโมโซม 21 เกิน ซึ่งกลุ่มคนเหล่านี้มีความเหมาะสมที่จะตรวจ PGT

4. มีประวัติเรื่องของโรคทางพันธุกรรม

เป็นกลุ่มที่ควรตรวจในอันดับต้นๆ เพื่อตรวจคัดกรองหาตัวอ่อนที่ปราศจากโรคทางพันธุกรรม ก่อนใส่กลับไปในโพรงมดลูกของคุณแม่

5. คู่สมรสที่พยายามมีลูกมานานเกิน 1 ปี

โดยคุณหมอจะมีการซักประวัติเบื้องต้น และตรวจหาสาเหตุการมีบุตรยาก หากไม่ทราบสาเหตุ หมอก็อาจจะแนะนำให้ตรวจ PGT

6. คู่สมรสที่มีโรคทางพันธุกรรมที่มาจาก X-link คือคุณแม่เป็นพาหะ การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนและการเลือกเพศบุตรจะช่วยให้สามารถมีบุตรที่ปราศจากโรคทางพันธุกรรมได้ (Medical reason) เช่น โรค G6PD, Hemophilia A and B, Color blindness, Duchenne Muscular Dystrophy

อ่านบทความเพิ่มเติมเกี่ยวกับ การเลือกเพศลูกเพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางโครโมโซมเพศ

สรุปง่ายๆ ก็คือ PGT เหมาะกับผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมโดยตรง หรือคู่สมรสที่มีภาวะเสี่ยงที่เป็นพาหะ ไม่ว่าจะเป็น โรคเบตาธาลัสซีเมีย โรคอัลฟาธาลัสซีเมีย โรคท้าวแสนปม หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง สามารถเข้ารับบริการทำเด็กหลอดแก้ว IVF พร้อมๆ กับการตรวจโครโมโซม และตรวจโรคไปพร้อมกันได้เลย

อีกทั้งการตรวจ PGT ยังช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สูงขึ้นเมื่อเทียบกับกรณีที่ไม่ได้ตรวจ PGT


สำหรับคู่สมรสที่กำลังวางแผนจะมีบุตร เบื้องต้นแนะนำให้ตรวจร่างกายเพื่อตรวจสาเหตุภาวะมีบุตรยาก และตรวจคัดกรองพาหะและโรคทางพันธุกรรม (Carrier Screening) เพื่อที่จะได้วางแผนการมีบุตรที่แข็งแรงปราศจากโรคทางพันธุกรรม

ข่าวสารและบทความอื่นๆ

ถามหมอ 💬 : อายุ 40+ มีลูกได้ไหม by หมอจิว

เมื่อผู้หญิงเริ่มมีอายุมากขึ้น ความกังวลเรื่องการมีบุตรก็เพิ่มมากขึ้นตามไปด้วย จนหลายคนมีคำถามว่า อายุ 40 ปีขึ้นไป ยังมีโอกาสมีลูกได้หรือไม่?

สเปิร์มน้อย สเปิร์มไม่แข็งแรง แก้ไขได้ ถ้ารู้ก่อน

สเปิร์มน้อย สเปิร์มไม่แข็งแรง แก้ไขได้ ถ้ารู้ก่อน ด้วยโปรแกรมตรวจสุขภาพคู่รัก Couple Checkup ในราคาพิเศษเพียง 4,999 บาท

Lab และ Technology ปัจจัยสำคัญที่ห้ามมองข้ามในการเลือกทำ ICSI

เนื่องจากการทำ ICSI เป็นกระบวนการที่ละเอียดอ่อนและซับซ้อน ห้องปฏิบัติการ (Lab) จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง