𝐒𝐮𝐩𝐞𝐫𝐢𝐨𝐫 𝐀.𝐑.𝐓. 𝐋𝐈𝐕𝐄 : 🅔🅟.44 ❝ พ่อแม่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ยังจำเป็นต้องตรวจโครโมโซมตัวอ่อนหรือไม่ ❞

“พ่อแม่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ยังจำเป็นต้องตรวจโครโมโซมตัวอ่อนหรือไม่” 

ในกรณีที่คุณพ่อคุณแม่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือไม่พบอาการใดๆ เลย จำเป็นต้องตรวจโครโมโซมในตัวอ่อนหรือไม่ ข้อดีข้อเสียของการตรวจมีอะไรบ้าง และการตรวจโครโมโซมคือการตรวจอะไรกันแน่ วันนี้ ดร.เก๋ เกษร เตียวศิริ ผู้จัดการแผนกห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ จะมาตอบข้อสงสัยให้ทุกคนได้ฟังกันค่ะ

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน มี 2 ประเภท ได้แก่

1. การตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ หรือที่เรียกกันว่า “PGT-A” (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) เพื่อตรวจหาโครโมโซมที่มีความผิดปกติ ที่ทำให้เกิดโรค เช่น ดาวน์ซินโดรม, ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม ทำให้มีความผิดปกติทางด้านร่างกาย และตรวจหาโครโมโซมบางชนิดที่อาจทำให้เด็กมีพัฒนาการที่ผิดปกติ

2. การตรวจโรคทางพันธุกรรม หรือที่เรียกกันว่า “PGT-M” (Preimplantation Genetic Testing-Monogenic disease) เพื่อตรวจโรคพันธุกรรมในระดับยีน (Gene) โรคพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องของยีน มีความผิดปกติของมนุษย์มากกว่า 20,000 ชนิด ที่เกิดการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยว มีประวัติโรคในครอบครัว สามารถทำนายความเสี่ยงที่จะเกิดโรคในรุ่นต่อๆ ไปได้ ความผิดปกติของยีนเดี่ยวสามารถแบ่งออกเป็นประเภทต่างๆ ได้แก่ ยีนเด่น ยีนด้อย และ X-linked

ข้อดีของการตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ คืออะไร?

ผลการวิจัยจากหลายแห่งได้พูดถึงข้อดีของการตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ ว่าช่วยเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ให้สูงขึ้นหรือ High Pregnancy Rate โดยอัตราการตั้งครรภ์ของคุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ปกติจะอยู่ที่ 30-40% หากมีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนร่วมด้วย อัตราความสำเร็จจะเพิ่มขึ้นเป็น 50-60%

นอกจากนั้นการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนยังช่วยลดโอกาสการแท้งบุตรได้ เนื่องจากทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติทางด้านโครโมโซม มีโอกาสน้อยที่จะเจริญเติบโตไปจนครบ 39-40 สัปดาห์ นอกจากนั้นภาวะการแท้งบุตรอาจจะส่งผลข้างเคียงต่อการตั้งครรภ์ในอนาคตอีกด้วย

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนยังเป็นการเพิ่มความมั่นใจให้กับคุณแม่ ด้วยการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีผลตรวจโครโมโซมปกติก่อนใส่กลับเข้าไปในโพรงมดลูก

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนยังเป็นอีกหนึ่งขั้นตอนที่สำคัญในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วเพราะคุณแม่ยุคใหม่ต้องการวางแผนการมีลูกที่ชัดเจน และอาจจะให้ความสำคัญกับเรื่องเดือนเกิดของเด็ก ซึ่งการตรวจ PGT จะช่วยลดระยะเวลารอคอยและเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้เป็นไปตามแผนที่กำหนดไว้ โดยผลการวิจัยของปี 2022 ที่เก็บข้อมูลจากหลายกลุ่มอายุ มีการเปรียบเทียบอัตราการตั้งครรภ์ของกลุ่มที่ตรวจโครโมโซม กับกลุ่มที่ไม่ได้ตรวจโครโมโซม โดยผลสรุปออกมาอย่างเห็นได้ชัดว่า คุณแม่ในทุกช่วงอายุที่ตรวจโครโมโซม จะมีอัตราการตั้งครรภ์ที่สูงกว่ากลุ่มที่ไม่ได้ตรวจโครโมโซม

ข้อเสียของการตรวจโครโมโซมคืออะไร?

ข้อเสียของการตรวจ PGT-A คือค่าใช้จ่ายที่สูงขึ้น ซึ่งการทำเด็กหลอดแก้วก็มีราคาสูงอยู่แล้ว ถ้าตรวจโครโมโซมเพิ่มก็จะมีราคาสูงขึ้นอีก โดยขึ้นอยู่กับจำนวนตัวอ่อนที่ส่งตรวจ

ข้อเสียต่อมาคือ ผลการตรวจ PGT-A ไม่ได้เป็นตัวบอกว่าตัวอ่อนนั้นมีความผิดปกติหรือปกติได้ 100% เนื่องจากทางห้องปฏิบัติการณ์เลี้ยงตัวอ่อนนั้นตัดชิ้นส่วนของเซลล์ตัวอ่อนเพียง 7-10 เซลล์ อีกทั้งระยะของตัวอ่อนที่นำมาตรวจอยู่ในระยะเริ่มต้นเพียง 5-6 วันหลังจากการปฏิสนธิ เพื่อนำมาตรวจ PGT-A แม้ว่าจะมีหลายๆ สำนักพิมพ์ออกมาบอกว่าการตัดชิ้นส่วนของโครโมโซมที่เจริญกลายไปเป็นรก สามารถบอกสถานะของตัวอ่อน และผลตรวจมีความน่าเชื่อถือกว่า 95% แต่ตามหลักวิทยาศาสตร์แล้วผลการตรวจไม่สามารถบอกสถานะของโครโมโซมของตัวอ่อนได้ทั้งหมด โครโมโซมของตัวอ่อนอาจจะมีสถานะที่ไม่ตรงกับตัวอย่างชิ้นเนื้อที่ตัดไปตรวจก็ได้ ซึ่งหลายท่านอาจจะเคยได้ยินคำว่า Mosaic หรือผลโครโมโซมก้ำกึ่ง โดยคุณหมอนิศารัตน์ได้มีการพูดถึงเรื่องนี้ในไลฟ์ครั้งก่อน คลิกเพื่อดูไลฟ์ Mosaic Embryo ได้ที่นี่

ใครที่ควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อน?

1. กลุ่มคนไข้ที่มีอายุมาก

ยิ่งอายุมาก เปอร์เซ็นต์ของตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติก็จะสูงตามไปด้วย ซึ่งที่ Superior A.R.T. กลุ่มคนไข้ที่อายุมากกว่า 38 ปี จะพบโครโมโซมที่ผิดปกติสูงถึง 50% โดยมีค่าเฉลี่ยตัวอ่อนที่ใส่กลับเข้าไปได้ประมาณ 54%

2. คู่สมรสที่เป็น Translocation

Translocation หรือการสลับตำแหน่งของโครโมโซมนั้น แม้ว่าภายนอกจะปกติ แต่จริงๆ แล้วมีความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม คนกลุ่มนี้ที่เป็นพาหะจะใช้ชีวิตเหมือนคนปกติทั่วไป ไม่มีโรคหรืออาการที่บอกถึงความผิดปกติเลย แต่จะมีสิ่งที่สังเกตได้ เช่น พยายามมีลูกมานานแต่ไม่ประสบความสำเร็จ หรือมีภาวะแท้งซ้ำซาก

3. บุตรคนแรกมีความผิดปกติของโครโมโซม

บุตรคนแรกเกิดมามีความผิดปกติ เช่น มีโครโมโซม 5 เกินมา หรือมีโครโมโซม 21 เกิน ซึ่งกลุ่มคนเหล่านี้มีความเหมาะสมที่จะตรวจ PGT

4. มีประวัติเรื่องของโรคทางพันธุกรรม

เป็นกลุ่มที่ควรตรวจในอันดับต้นๆ เพื่อตรวจคัดกรองหาตัวอ่อนที่ปราศจากโรคทางพันธุกรรม ก่อนใส่กลับไปในโพรงมดลูกของคุณแม่

5. คู่สมรสที่พยายามมีลูกมานานเกิน 1 ปี

โดยคุณหมอจะมีการซักประวัติเบื้องต้น และตรวจหาสาเหตุการมีบุตรยาก หากไม่ทราบสาเหตุ หมอก็อาจจะแนะนำให้ตรวจ PGT

6. คู่สมรสที่มีโรคทางพันธุกรรมที่มาจาก X-link คือคุณแม่เป็นพาหะ การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนและการเลือกเพศบุตรจะช่วยให้สามารถมีบุตรที่ปราศจากโรคทางพันธุกรรมได้ (Medical reason) เช่น โรค G6PD, Hemophilia A and B, Color blindness, Duchenne Muscular Dystrophy

อ่านบทความเพิ่มเติมเกี่ยวกับ การเลือกเพศลูกเพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางโครโมโซมเพศ

สรุปง่ายๆ ก็คือ PGT เหมาะกับผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมโดยตรง หรือคู่สมรสที่มีภาวะเสี่ยงที่เป็นพาหะ ไม่ว่าจะเป็น โรคเบตาธาลัสซีเมีย โรคอัลฟาธาลัสซีเมีย โรคท้าวแสนปม หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง สามารถเข้ารับบริการทำเด็กหลอดแก้ว IVF พร้อมๆ กับการตรวจโครโมโซม และตรวจโรคไปพร้อมกันได้เลย

อีกทั้งการตรวจ PGT ยังช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สูงขึ้นเมื่อเทียบกับกรณีที่ไม่ได้ตรวจ PGT

สำหรับคู่สมรสที่กำลังวางแผนจะมีบุตร เบื้องต้นแนะนำให้ตรวจร่างกายเพื่อตรวจสาเหตุภาวะมีบุตรยาก และตรวจคัดกรองพาหะและโรคทางพันธุกรรม (Carrier Screening) เพื่อที่จะได้วางแผนการมีบุตรที่แข็งแรงปราศจากโรคทางพันธุกรรม