X-LINKED / SCID

คุณที คุณแม่ชาวไทยวัย 41 ปี ได้เข้ามารับคำปรึกษาที่ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. หลังจากเธอได้ให้กำเนิดบุตรชายที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ (Severe Combined Immunodeficiency Disease: SCID) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมผ่านการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศ X และเป็นโรคที่พบได้ยากมาก

นักพันธุศาสตร์ของซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ได้ให้คำปรึกษากับคนไข้และสร้างชุดทดสอบเพื่อวิเคราะห์ความผิดปกติของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิในตัวอ่อน ภายใต้การดูแลของพญ. วีณา ครุฑสวัสดิ์ คุณทีเข้ารับการกระตุ้นไข่ทั้งหมด 2 รอบร่วมกับการใช้เทคนิค PGT-A (NGS) และ PGT-M (PCR) เพื่อตรวจความผิดปกติของโครโมโซมร่วมกับความผิดปกติของยีนที่ก่อให้เกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ ผลปรากฏว่าจากตัวอ่อนทั้งหมด 7 ตัว มีตัวอ่อน 2 ตัวที่มีโครโมโซมปกติและปราศจากโรค SCID

คุณทีตั้งครรภ์และคลอดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงหลังจากการย้ายตัวอ่อน 1 ตัวที่มีโครโมโซมปกติและปราศจากโรค คุณทีได้กล่าวว่า เธอรู้สึกปลาบปลื้มในความเชี่ยวชาญ เทคโนโลยีอันล้ำสมัย และการดูแลที่ดีเยี่ยมจากทางคลินิกซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ที่ทำให้เธอและสามีมีลูกที่สมบูรณ์แข็งแรงได้

นัดปรึกษาแพทย์

กรุณากรอกข้อมูลเพื่อให้เจ้าหน้าที่ติดต่อกลับ