Next Generation Sequencing (NGS) คืออะไร?
NGS เป็นเทคนิคการตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนในระดับโครโมโซมก่อนที่จะย้ายกลับสู่โพรงมดลูกเพื่อการฝังตัว โดยเป็นเทคนิคที่มีความละเอียดและแม่นยำสูง สามารถตรวจคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อนที่กำลังพัฒนาทั้ง 23 คู่ได้อย่างครอบคลุม ช่วยให้นักพันธุศาสตร์สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความปกติทางพันธุกรรมสำหรับนำไปใช้ในการฝังตัวต่อไป และช่วยเพิ่มโอกาสในการมีบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรง ลดความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกด้วย
ขั้นตอนตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน
1. เก็บตัวอย่างเซลล์รอบนอกตัวอ่อน โดยไม่ส่งผลกระทบต่อตัวอ่อน
2. เพิ่มจำนวน จีโนม (WDA) และสารพันธุกรรม (MDA)
3. ตรวจคัดกรองด้วยเทคนิค NGS และวิเคราะห์หาความผิดปกติ
4. คัดเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพดีที่สุดได้