โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงบางโรค (Genetic disorders) เกิดจากความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ (Sex chromosome) ไม่ว่าจะเป็นโครโมโซม X หรือ Y การเลือกเพศลูก (Sex Selection) จึงอาจเป็นวิธีการสำคัญสำหรับครอบครัวที่มีประวัติโรคพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศ การกำหนดเพศลูกจึงช่วยลดความเสี่ยงและป้องกันการถ่ายทอดโรคพันธุกรรมนั้นๆ สู่บุตรได้
สำหรับพ่อแม่ที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับโครโมโซมเพศ และไม่ต้องการส่งต่อความผิดปกตินั้นให้กับลูก การเลือกเพศลูกจึงอาจเป็นทางเลือกการรักษาที่เหมาะสม บทความนี้จะอธิบายให้เข้าใจว่าเทคโนโลยีการกำหนดเพศลูกสามารถช่วยป้องกันการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวได้อย่างไร เพื่อให้มีโอกาสได้บุตรที่สมบูรณ์แข็งแรง
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออะไร
สำหรับคำถามที่ว่า โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายถึง อะไรบ้างนั้น โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือ กลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ (DNA) ที่อยู่ในแทบทุกเซลล์ของร่างกายมนุษย์ ทำหน้าที่เปรียบเสมือนพิมพ์เขียวกำหนดการทำงานในทุกๆ ส่วนของร่างกายดีเอ็นเออยู่ในโครโมโซม (Chromosome) ซึ่งมี 46 แท่ง โดยจับกันเป็นคู่ๆ ทั้งหมด 23 คู่ โดย 22 คู่แรก เรียกว่าโครโมโซมออโตโซม (Autosomal Chromosomes) และคู่สุดท้าย คือ โครโมโซมเพศ (Sex Chromosomes) ภายในโครโมโซมยังประกอบด้วย ยีน (Gene) หรือหน่วยพันธุกรรมพื้นฐานที่ควบคุมการสร้างโปรตีนต่างๆ ที่จำเป็นต่อร่างกาย ไม่ว่าจะเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของร่างกาย โปรตีนที่ผลิตฮอร์โมนและเอนไซม์ (เช่น อินซูลิน) ยีนยังทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เช่น สีตา สีผม หรือรูปร่าง อย่างไรก็ตาม หากเกิดความผิดปกติที่ระดับยีน หรือมีการกลายพันธุ์ของยีน (Mutation) อาจส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะหรือระบบต่างๆ ในร่างกาย จนก่อให้เกิด “โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorder)”
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นได้จากหลายปัจจัย เช่น เกิดขึ้นตั้งแต่ก่อนการปฏิสนธิระหว่างไข่และอสุจิ, เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อน หรือการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ที่เป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ ซึ่งอาจจะแสดงอาการ หรือไม่แสดงอาการก็ได้
โรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง
เราสามารถแบ่งโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมออกเป็นกลุ่มใหญ่ๆ พร้อมตัวอย่างที่พบบ่อย ดังนี้
1. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single-Gene Disorders)
เกิดจากความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ (Mutation) ของยีนเพียงยีนเดียว โรคกลุ่มนี้สามารถแบ่งตามลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อีก ตัวอย่างโรคที่พบบ่อย ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia), โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด, โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis), โรคคนเผือก (Albinism) และภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
2. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Disorders)
เกิดจากความผิดปกติของจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม เช่น โครโมโซมเกิน โครโมโซมขาด หรือสลับตำแหน่ง ตัวอย่างโรคที่พบบ่อย ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome), กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards Syndrome), กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome)
โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ : เพศของทารกเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างไร?
ปกติแล้วเพศหญิงมีโครโมโซมเพศเป็นโครโมโซม X สองแท่ง (XX) ส่วนเพศชายมีโครโมโซม X หนึ่งแท่งและโครโมโซม Y หนึ่งแท่ง (XY) ทารกจะได้รับโครโมโซม X หนึ่งแท่งจากแม่ และ X หรือ Y จากพ่อ หากได้รับโครโมโซม Y (XY) จะเป็นลูกชาย หากได้รับโครโมโซม X (XX) จะเป็นลูกสาว
หากยีนที่กลายพันธุ์อยู่บนโครโมโซมเพศ จะส่งผลกระทบเจาะจงกับเพศของทารกต่างจากมากกว่าความผิดปกติบนโครโมโซมออโตโซม โดยเฉพาะในกรณีดังต่อไปนี้
ความผิดปกติดังกล่างนี้ไม่ว่าจะเกิดบนโครโมโซมของแม่หรือบนโครโมโซมเพศของพ่อ การตรวจคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อนก่อนฝังตัวแบบ PGT for Aneuploidies (PGT-A) ด้วยเทคนิค NGS (Next Generation Sequencing) เพื่อวิเคราะห์โครโมโซมทั้ง 23 คู่ และเลือกเพศของตัวอ่อน ก็จะช่วยป้องกันการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมและเพิ่มโอกาสให้ได้บุตรที่แข็งแรง
X linked recessive โรคอะไรบ้าง
ตัวอย่างโรคที่เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซม X ที่พบได้บ่อย ได้แก่
Y linked inheritance โรคอะไรบ้าง
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม Y พบไม่ได้บ่อยมากนัก เนื่องจากโครโมโซม Y เป็นโครโมโซมขนาดเล็กซึ่งมียีนที่เกี่ยวข้องบนโครโมโซมน้อย นอกจากนี้หากมีความผิดปกติบนโครโมโซม Y มักทำให้ฝ่ายชายเป็นหมันหรือมีความผิดปกติทางการพัฒนาทางเพศ ทำให้ไม่สามารถถ่ายทอดไปยังบุตรหลานได้ ดังนั้นความผิดปกติบนโครโมโซม Y ส่วนใหญ่มักเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ (Denovo Mmutation) ซึ่งตัวอย่างความผิดปกติ ได้แก่
หากเป็นกลุ่มโรคที่ความผิดปกติอยู่บนโครโมโซม X (X-linked) เพศชายจะได้รับผลกระทบมากกว่าเพศหญิง ส่วนโรคที่ความผิดปกติอยู่บนโครโมโซม Y (Y-linked) จะมีเพียงเพศชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากเพศหญิงไม่มีโครโมโซม Y
วิธีเลือกเพศลูกในปัจจุบัน
ปัจจุบัน เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (Assisted Reproductive Technology: ART) ได้ถูกพัฒนามาอย่างต่อเนื่อง คู่สมรสจึงไม่จำเป็นต้องรอจนฝ่ายหญิงตั้งครรภ์แล้วถึงมาตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนตั้งแต่ก่อนการฝังตัว ด้วยเทคโนโลยี Pre-implantation Genetic Testing (PGT) ที่มีความถูกต้องแม่นยำสูง เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม ความผิดปกติของโครโมโซม รวมถึงเพศของตัวอ่อน ทำให้สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่ดีที่สุด เพื่อป้องกันการถ่ายทอดของโรคทางพันธุกรรม เพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ ได้ลูกที่แข็งแรงปราศจากโรคพันธุกรรม โดยเทคนิค PGT จะใช้ร่วมกับกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว IVF/ ICSI (อิ๊กซี่) คุณสามารถอ่านรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับประเภทของ PGT ได้ที่นี่
การเลือกเพศลูก IVF และการเลือกเพศลูก ICSI ต้องอาศัยความเชี่ยวชาญของนักวิทยาศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญด้านการเลี้ยงตัวอ่อน (Embryologist) และนักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์ (Geneticist) ร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ทั้งนี้การกำหนดเพศลูก ราคาค่าใช้จ่ายจะแบ่งเป็นหลายส่วน และอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคลินิกหรือสภาพร่างกายของผู้เข้ารับการรักษา โดยทั่วไป กระบวนการทั้งหมดจะมีค่าใช้จ่ายประมาณ 400,000 – 700,000 บาท หรืออาจสูงกว่านั้น ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่างประกอบกัน
ใครควรกังวลเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมบนโครโมโซมเพศ?
คู่สมรสที่มีความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ ได้แก่
คู่สมรสเหล่านี้อาจกังวลว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจถูกถ่ายทอดไปยังบุตร ดังนั้นการปรึกษาแพทย์ที่มีความชำนาญเฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์และพันธุศาสตร์จึงเป็นสิ่งสำคัญ เพื่อประเมินความเสี่ยงและหาแนวทางป้องกันหรือลดความเสี่ยงดังกล่าว โดยในบางกรณีที่มีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ แพทย์อาจแนะนำการเลือกเพศบุตร ร่วมกับการรักษาด้วย IVF/ICSI
ควรเริ่มต้นอย่างไรดีหากมีความกังวล?
- นัดพบแพทย์ ที่คลินิกผู้มีบุตรยากหรือคลินิกเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ที่มีประสบการณ์ด้านการวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อน
- พูดคุยกับแพทย์ เกี่ยวกับความกังวล ประวัติสุขภาพของทั้งสองฝ่าย รวมถึงประวัติครอบครัว
- รับคำแนะนำ จากแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกและแนวทางในการรักษาที่เหมาะสม เช่น การตรวจพันธุกรรม การทำ IVF/ICSI ร่วมกับการตรวจคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT) หรือการเลือกเพศบุตรเพื่อป้องกันการถ่ายทอดโรค
ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. เป็นคลินิกรักษาผู้มีบุตรยากที่ให้บริการด้านเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ ทั้งการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) และการตรวจคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT) เรามีห้องปฏิบัติการเลี้ยงตัวอ่อน และห้องปฏิบัติการทางพันธุศาสตร์ที่ได้มาตรฐานระดับสากล พร้อมทีมแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญมากประสบการณ์ในการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม เพื่อช่วยให้ทุกครอบครัวได้บุตรที่ปลอดโรค ด้วยนวัตกรรมและความชำนาญการด้านตรวจคัดกรองพันธุกรรมของเรา จึงสามารถช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ และลดความเสี่ยงจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นการมอบโอกาสในการสร้างครอบครัวที่สมบูรณ์แก่คู่รักที่ต้องการมีบุตร
บทสรุป
การเลือกเพศลูกไม่ได้เป็นเรื่องของความชอบส่วนตัว แต่ในหลายกรณีถูกพิจารณานำมาใช้ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ เพื่อป้องกันการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ การปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจึงเป็นก้าวสำคัญที่จะช่วยให้คู่สมรสได้รับคำแนะนำที่ถูกต้อง และสามารถวางแผนการมีบุตรได้อย่างมั่นใจ เพื่อให้บุตรมีสุขภาพที่แข็งแรงที่สุด
อ้างอิง
ข่าวสารและบทความอื่นๆ

