ความสำคัญของการเลือกเพศลูกเพื่อการป้องกันโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงบางโรค (Genetic disorders)เกิดจากความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ (Sex chromosome) ไม่ว่าจะเป็นโครโมโซม X หรือ Y การเลือกเพศกำเนิดของลูก (sex selection) ในกรณีที่ครอบครัวมีประวัติความผิดปกติของโรคพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางโครโมโซมเพศ (X หรือ Y)  จะช่วยป้องกันการถ่ายทอดโรคพันธุกรรมนั้น ๆ สู่บุตรได้ สำหรับพ่อแม่ที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับโครโมโซมเพศ และไม่ต้องการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวให้กับลูก การเลือกเพศจึงอาจเป็นวิธีการรักษาที่เหมาะสม บทความนี้จะช่วยให้คุณเข้าใจว่าการเลือกเพศลูก (sex selection) สามารถช่วยป้องกันการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวได้อย่างไร เพื่อให้ได้บุตรที่สมบูรณ์แข็งแรง

โรคทางพันธุกรรม (Genetic disorders) คืออะไร?

ดีเอ็นเอ (DNA) หรือ สารพันธุกรรมที่อยู่ในแทบทุกเซลล์ของร่างกายมนุษย์ เปรียบเสมือนพิมพ์เขียวของการทำงานในทุก ๆ ส่วน ของร่างกาย ดีเอ็นเออยู่ในโครโมโซมซึ่งมี 46 แท่ง โดยจับกันเป็นคู่ ๆ ทั้งหมด 23 คู่  โดย 22 คู่แรก คือโครโมโซมออโตโซม (Autosomal chromosomes) และคู่สุดท้าย คือ โครโมโซมเพศ (Sex chromosomes) ในส่วนย่อยของโครโมโซมจะมี ยีน (gene) หรือหน่วยพันธุกรรมพื้นฐานที่ควบคุมการสร้างโปรตีนต่าง ๆ เพื่อควบคุมการทำงานของร่างกาย ไม่ว่าจะเป็นโปรตีนที่จำเป็นต่อโครงสร้างต่าง ๆของร่างกาย โปรตีนที่ผลิตฮอร์โมนและเอนไซม์ต่าง ๆ (เช่น อินซูลิน) ยีนเป็นตัวถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ (เช่น สีตา, สีผม ฯลฯ) อย่างไรก็ดี บางครั้งอาจเกิดความผิดปกติขึ้นที่ระดับยีน  หรือมีการกลายพันธุ์ของยีน (mutation) ซึ่งส่งผลให้การทำงานของอวัยวะบางระบบของร่างกายผิดปกติไป จนก่อให้เกิดสิ่งที่เรียกว่า ​​”โรคทางพันธุกรรม (Genetic disorder)”

การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ ตั้งแต่ช่วงก่อนการปฏิสนธิของไข่และอสุจิ, ในช่วงกระบวนการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อน หรือได้รับความผิดปกติถ่ายทอดจากพ่อหรือแม่ที่เป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง ซึ่งอาจจะแสดงอาการ หรือไม่แสดงอาการก็ได้

เพศของทารกเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างไร?

ปกติแล้วเพศหญิงมีโครโมโซมเพศเป็นโครโมโซม X สองแท่ง (หรือ XX) ส่วนเพศชายมีโครโมโซม X หนึ่งแท่งและโครโมโซม Y หนึ่งแท่ง (หรือ XY) ทารกจะได้รับโครโมโซม X หนึ่งแท่งจากแม่และ X หรือ Y จากพ่อ หากได้รับโครโมโซม Y  (XY) ลูกก็จะเป็นชาย แต่หากได้รับโครโมโซม X มาจากพ่อ (XX) ลูกก็จะเป็นหญิง  

หากยีนที่กลายพันธุ์อยู่บนโครโมโซมเพศ จะส่งผลกระทบเจาะจงกับเพศของทารกมากกว่าความผิดปกติบนโครโมโซมออโตโซม หากความผิดปกติบนโครโมโซม X ของแม่ โอกาสที่ยีนกลายพันธุ์ดังกล่าวถูกถ่ายทอดและเกิดโรคทางพันธุกรรมจะสูงและรุนแรงมากกว่าในบุตรชาย เนื่องจากชายมีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว (คือ XY) ในขณะที่บุตรสาวจะมีอาการรุนแรงของโรคทางพันธุกรรมน้อยกว่าหรือไม่มีเลย เนื่องจากมีโครโมโซม X สองแท่ง (คือ XX) ซึ่งหากมีแท่งหนึ่งที่ผิดปกติก็ยังเหลือยีนที่ปกติบนอีกโครโมโซมหนึ่ง ในกรณีนี้เทคโนโลยี Pre-implantation Genetic Testing for Monogenic disease (PGT-M) หรือการตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัวเพื่อตรวจโรคทางพันธุกรรมในระดับยีน สามารถนำมาใช้เพื่อช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่ปราศจากโรคทางพันธุกรรมได้

สำหรับกรณีของผู้เป็นพ่อที่มีความผิดปกติบนโครโมโซม แต่ไม่ได้มีอาการของโรคที่รุนแรงจนไม่สามารถมีบุตรได้ หากพบความผิดปกติบนโครโมโซม X ของพ่อ ผลลัพธ์ที่อาจเกิดขึ้นก็คือ บุตรสาวทุกคนจะเป็นพาหะของโรค ในขณะที่บุตรชายทุกคนจะไม่ได้รับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจากพ่อ เพราะบุตรชายได้รับโครโมโซม X ปกติจากแม่และ Y ที่ปกติจากพ่อ อีกกรณี หากความผิดปกติอยู่บนโครโมโซม Y ของพ่อ บุตรชายทุกคนจะได้รับการถ่ายทอดความผิดปกติดังกล่าว ในขณะที่บุตรสาวไม่ได้รับผลกระทบเลย โดยในทุกกรณีที่พบความผิดปกติบนโครโมโซมเพศของพ่อ การตรวจคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัวแบบ PGT for Aneuploidies (PGT-A) ด้วยเทคนิค NGS (Next Generation Sequencing) เพื่อการวิเคราะห์โครโมโซมทั้ง 23 คู่ และเลือกเพศของตัวอ่อนก็จะช่วยป้องกันการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมได้

ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ที่พบได้บ่อย ได้แก่

• โรคตาบอดสี ชนิดสีแดง-เขียว (Red-Green Color Blindness)
• โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นความผิดปกติเกี่ยวกับการหยุดเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัว นำไปสู่ภาวะเลือดออกอย่างรุนแรง หากควบคุมไม่ได้อาจจะนำไปสู่ความพิการหรือเสียชีวิตได้
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ชนิดดูเชน หรือโรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน (Duchenne muscular dystrophy, DMD) เป็นความผิดปกติของกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยจะมีกล้ามเนื้อลีบ อ่อนแรง เคลื่อนไหวลำบาก และเสียชีวิตได้
• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด (X-linked agammaglobulinemia หรือ XLA) มีผลต่อความสามารถของร่างกายในการต่อสู้กับการติดเชื้อ
• โรคอัลพอร์ตหรือโรคไตอักเสบทางพันธุกรรม (Alport syndrome) เป็นโรคที่มีความผิดปกติที่หลอดเลือดฝอยในไต ร่วมกับมีการสูญเสียการได้ยิน และการมองเห็น
• Charcot-Marie-Tooth (CMT) กลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบประสาทส่วนปลาย ซึ่งจะส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและการรับความรู้สึก ผู้ป่วยจะมีอาการชาหรือไม่มีความรู้สึกบริเวณมือ แขน และเท้า มีการเดินที่ผิดปกติ เท้ามีลักษณะงุ้มลงหรือแบนมาก โดยอาการผิดปกติมักจะเริ่มต้นบริเวณเท้าก่อนจะส่งผลกระทบต่อแขนและมือในที่สุด
• โรคแฟเบร (Fabry) เป็นภาวะการขาดเอนไซม์บางชนิด ที่สามารถสร้างความเสียหายให้แก่อวัยวะภายใน เช่น หัวใจ ปอด ไต ช่องท้อง ระบบประสาท และสมอง และปรากฏอาการแทรกซ้อนอย่างรุนแรง จนนำไปสู่การเสียชีวิตได้

ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม Y ที่พบบ่อย ได้แก่

• ภาวะมีบุตรยากอันเนื่องมาจากความผิดปกติของโครโมโซม Y คือแขนยาวของ Y chromosome ขาดหายไปบางส่วน ทำให้เป็นหมัน หรือมีน้ำเชื้อน้อย ภาวะนี้สามารถถ่ายทอดโรคไปที่ลูกชายได้
• โรค Swyer Syndrome ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์
• โรคมนุษย์หมาป่า (Hypertrichosis หรือ Werewolf Syndrome) ผู้ป่วยจะมีการเจริญของขนที่ผิดปกติทั่วร่างกาย
• โรคนิ้วติดกันแต่กำเนิด (Webbed Toes Syndrome) ผู้ป่วยจะมีพังผืดระหว่างนิ้วเท้า
• โรค Porcupine Man ผิวหนังเป็นเกล็ดคล้ายงู

หากเป็นกลุ่มโรคที่ความผิดปกติอยู่บนโครโมโซม X (X-linked) เพศชายจะได้รับผลกระทบมากกว่าเพศหญิง  ส่วนโรคที่ความผิดปกติอยู่บนโครโมโซม Y (Y-linked) จะมีเพียงเพศชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากเพศหญิงไม่มีโครโมโซม Y

ในปัจจุบัน ด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ที่ถูกพัฒนามาอย่างต่อเนื่อง คู่สมรสไม่จำเป็นต้องรอจนฝ่ายหญิงตั้งครรภ์แล้วถึงมาตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนตั้งแต่ก่อนการฝังตัว ด้วยเทคโนโลยี Pre-implantation Genetic Testing (PGT) ที่มีความถูกต้องแม่นยำสูง เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม ความผิดปกติของโครโมโซม รวมถึงเพศของตัวอ่อน ทำให้สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่ดีที่สุด เพื่อป้องกันการถ่ายทอดของโรคทางพันธุกรรม เพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ ได้ลูกที่แข็งแรงปราศจากโรคพันธุกรรม โดยเทคนิค PGT จะใช้ร่วมกับกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว IVF/ICSI และต้องอาศัยความเชี่ยวชาญของนักวิทยาศาสตร์ที่ทำหน้าที่เลี้ยงตัวอ่อนและนักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์ร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ คุณสามารถอ่านรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับประเภทของ PGT ได้ที่นี่

ใครที่ควรกังวลเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมบนโครโมโซมเพศ?

คู่สมรสที่ทราบอยู่แล้วหรือสงสัยว่าคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่ เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมชนิด X-linked และ/หรือ Y-linked และกำลังกังวลว่าตนเองจะถ่ายทอดโรคดังกล่าวสู่บุตรได้

โดยสรุป คู่สมรสที่มีความกังวลเกี่ยวกับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมของตนเองหรือของครอบครัวสู่บุตร สามารถปรึกษาแพทย์ที่มีความชำนาญเฉพาะทาง เพื่อดูว่ามีทางเลือกใดบ้างในการป้องกันหรือลดความเสี่ยงดังกล่าว ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ในบางกรณี แพทย์อาจแนะนำการเลือกเพศลูก ร่วมกับการรักษาด้วย IVF/ICSI การปรึกษาแพทย์จะช่วยให้คุณตัดสินใจได้ว่าตัวเลือกใดเหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ

ควรเริ่มต้นอย่างไรดีหากมีความกังวล?

คุณสามารถขอนัดพบแพทย์ที่คลินิกผู้มีบุตรยากและวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีประสบการณ์ด้านเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ และปรึกษาแพทย์ถึงความกังวลใจของคุณ หลังจากประเมินรายละเอียดทั้งหมดแล้ว แพทย์จะให้คำแนะนำทางเลือกและแนวทางในการรักษาที่เหมาะสมสำหรับคุณได้

บทสรุป

กระบวนการเลือกเพศลูกจะถูกพิจารณานำมาใช้ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ เพื่อป้องกันการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ ที่เพศของทารกเป็นปัจจัยโดยตรงในการเพิ่มโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรม

References