13 มิ.ย. วันสากลเพื่อการตระหนักรู้เกี่ยวกับภาวะผิวเผือก ภาวะผิวเผือก คัดกรองได้ด้วย Karyomapping
วันที่ 13 มิถุนายน ของทุกปี ถูกกำหนดให้เป็น International Albinism Awareness Day วันสากลเพื่อการตระหนักรู้เกี่ยวกับ ภาวะผิวเผือก เพื่อรณรงค์ให้สังคมเกิดความเข้าใจที่ถูกต้อง และส่งเสริมความเท่าเทียมให้กับผู้ที่มีภาวะนี้
ภาวะผิวเผือก (Albinism) คืออะไร?
ภาวะผิวเผือก เป็น “โรคทางพันธุกรรม” ที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างเม็ดสีเมลานินได้ตามปกติ หรือสร้างได้น้อยมาก ส่งผลให้ผิวหนัง เส้นผม และม่านตามีสีอ่อน ซึ่งผู้ที่มีภาวะนี้จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ เนื่องจากผิวหนังจะไวต่อแสงแดด เสี่ยงต่อมะเร็งผิวหนังได้ง่าย และมักมีปัญหาด้านการมองเห็นร่วมด้วย
ความเสี่ยงที่ซ่อนอยู่ในพันธุกรรม
รู้หรือไม่ว่า ภาวะผิวเผือกมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ ยีนด้อย (Autosomal Recessive) นั่นหมายความว่า พ่อและแม่ที่ดูปกติดีทุกประการ อาจเป็น “พาหะ” แฝงของยีนนี้อยู่ และหากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่มีบุตร ลูกจะมีโอกาสเกิดมามีภาวะผิวเผือกสูงถึง 25% ในแต่ละการตั้งครรภ์
💡 ก้าวข้ามความกังวล… ด้วยการวางแผนครอบครัวกับการตรวจ Carrier Screening
Carrier Screening คือการตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมโดยการเจาะเลือดของคู่สมรส เพื่อค้นหาว่าทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมชนิดเดียวกันหรือไม่ ซึ่งหากเป็นพาหะคู่ยีนที่เหมือนกัน บุตรอาจมีความเสี่ยงได้รับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมและแสดงอาการของโรคได้ การตรวจจึงช่วยให้สามารถวางแผนการมีบุตร และเลือกแนวทางป้องกันความเสี่ยงได้อย่างเหมาะสมตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์
🛡️ ป้องกันการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมสู่ลูก ด้วยการตรวจคัดกรองตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยี PGT-M : Karyomapping
สำหรับคู่สามีภรรยาที่ทราบประวัติครอบครัว และตรวจพบว่าทั้งคู่เป็นพาหะของยีนภาวะผิวเผือก หรือมีความกังวลเกี่ยวกับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมสู่รุ่นลูก วิทยาการทางการแพทย์ในปัจจุบันสามารถช่วยให้มีบุตรที่ปลอดโรคทางพันธุกรรม ได้ด้วยการทำเด็กหลอดแก้ว IVF/ICSI ร่วมกับเทคโนโลยีที่เรียกว่า PGT-M : Karyomapping
Karyomapping คืออะไร?
Karyomapping คือ นวัตกรรมขั้นสูงในการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมระดับยีนเดี่ยวของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว
หลักการทำงาน: เทคนิคนี้จะใช้วิธีเปรียบเทียบรหัสพันธุกรรม (DNA fingerprint) ของพ่อ แม่ และบุคคลอ้างอิงในครอบครัว เพื่อสร้าง “แผนที่พันธุกรรม” ขึ้นมา
ช่วยให้แพทย์และนักพันธุศาสตร์สามารถตรวจหาและคัดเลือก “ตัวอ่อนที่ปราศจากยีนก่อโรคภาวะผิวเผือก” รวมถึงโรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยวอื่นๆ
ทำไมถึงควรเลือกคัดกรองด้วย Karyomapping?
ในวันสากลเพื่อการตระหนักรู้เกี่ยวกับภาวะผิวเผือกนี้ นอกจากการเปิดใจและทำความเข้าใจผู้ที่มีภาวะผิวเผือกแล้ว การวางแผนครอบครัวอย่างรัดกุมด้วยการตรวจ Carrier Screening และสามารถป้องกันการถ่ายทอดโรคด้วยการทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับเทคโนโลยี Karyomapping ก็เป็นอีกหนึ่งก้าวสำคัญที่ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ สามารถส่งมอบของขวัญที่ล้ำค่าที่สุด นั่นคือ “สุขภาพที่แข็งแรง” ให้กับลูกน้อยในอนาคตได้อย่างมั่นใจ
หากคุณกำลังวางแผนสร้างครอบครัว สามารถเข้ารับการปรึกษากับแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์และนักพันธุศาสตร์ เพื่อประเมินความเสี่ยงและวางแผนการมีบุตรได้ทันที
ข่าวสารและบทความอื่นๆ
𝐒𝐮𝐩𝐞𝐫𝐢𝐨𝐫 𝐀.𝐑.𝐓. 𝐋𝐈𝐕𝐄 : 🅔🅟.72 ❝ย้ายตัวอ่อนไม่ติด ทำไงดี? เจาะลึก ERA Test & ORA Test คืออะไร ช่วยเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ได้อย่างไร❞
ใน Live EP.72 นี้ จะพูดถึง ERA Test ซึ่งหัวข้อนี้เหมาะกับคนที่กำลังอยู่ในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว ที่มักตั้งคำถามว่าเราจำเป็นต้องตรวจ ERA Test หรือไม่ ตรวจแล้วมีประโยชน์อย่างไร และจะช่วยเพิ่มโอกาสในการใส่ตัวอ่อนแล้วตั้งครรภ์สำเร็จได้อย่างไร
𝐒𝐮𝐩𝐞𝐫𝐢𝐨𝐫 𝐀.𝐑.𝐓. 𝐋𝐈𝐕𝐄 : 🅔🅟.71 ❝มีลูกหนึ่งคน ต้องมีไข่เท่าไหร่ถึงเพียงพอ เจาะลึกกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (ICSI) และปัจจัยที่ควรรู้❞
จากคำถามว่า อยากมีลูกหนึ่งคน ต้องมีไข่เท่าไหร่ ถึงเพียงพอ? และ ทำไมตอนเก็บไข่ได้ตั้ง 10 ใบ แต่สุดท้ายพอเลี้ยงเป็นตัวอ่อนกลับไม่ได้ 10 ตัว? มาดูคำตอบใน Live EP.71 นี้ได้เลย
ERA Test และ ORA Test ตรวจหาช่วงเวลาที่เหมาะสมสำหรับการฝังตัวของตัวอ่อน
คุณภาพตัวอ่อนไม่ใช่ปัจจัยเดียวที่มีผลต่อความสำเร็จ แต่ช่วงเวลาเปิดรับตัวอ่อนของเยื่อบุโพรงมดลูกก็สำคัญ มารู้จัก ERA Test & ORA Test เทคโนโลยีที่ช่วยประเมินความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูก ช่วยหาช่วงเวลาที่เหมาะสมสำหรับย้ายตัวอ่อนเฉพาะบุคคล
