13 มิ.ย. วันสากลเพื่อการตระหนักรู้เกี่ยวกับภาวะผิวเผือก ภาวะผิวเผือก คัดกรองได้ด้วย Karyomapping

วันที่ 13 มิถุนายน ของทุกปี ถูกกำหนดให้เป็น International Albinism Awareness Day วันสากลเพื่อการตระหนักรู้เกี่ยวกับ ภาวะผิวเผือก เพื่อรณรงค์ให้สังคมเกิดความเข้าใจที่ถูกต้อง และส่งเสริมความเท่าเทียมให้กับผู้ที่มีภาวะนี้

ภาวะผิวเผือก (Albinism) คืออะไร? 

ภาวะผิวเผือก เป็น “โรคทางพันธุกรรม” ที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างเม็ดสีเมลานินได้ตามปกติ หรือสร้างได้น้อยมาก ส่งผลให้ผิวหนัง เส้นผม และม่านตามีสีอ่อน ซึ่งผู้ที่มีภาวะนี้จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ เนื่องจากผิวหนังจะไวต่อแสงแดด เสี่ยงต่อมะเร็งผิวหนังได้ง่าย และมักมีปัญหาด้านการมองเห็นร่วมด้วย

ความเสี่ยงที่ซ่อนอยู่ในพันธุกรรม 

รู้หรือไม่ว่า ภาวะผิวเผือกมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ ยีนด้อย (Autosomal Recessive) นั่นหมายความว่า พ่อและแม่ที่ดูปกติดีทุกประการ อาจเป็น “พาหะ” แฝงของยีนนี้อยู่ และหากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่มีบุตร ลูกจะมีโอกาสเกิดมามีภาวะผิวเผือกสูงถึง 25% ในแต่ละการตั้งครรภ์

💡 ก้าวข้ามความกังวล… ด้วยการวางแผนครอบครัวกับการตรวจ Carrier Screening

Carrier Screening คือการตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมโดยการเจาะเลือดของคู่สมรส เพื่อค้นหาว่าทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมชนิดเดียวกันหรือไม่ ซึ่งหากเป็นพาหะคู่ยีนที่เหมือนกัน บุตรอาจมีความเสี่ยงได้รับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมและแสดงอาการของโรคได้ การตรวจจึงช่วยให้สามารถวางแผนการมีบุตร และเลือกแนวทางป้องกันความเสี่ยงได้อย่างเหมาะสมตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์

🛡️ ป้องกันการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมสู่ลูก ด้วยการตรวจคัดกรองตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยี PGT-M : Karyomapping

สำหรับคู่สามีภรรยาที่ทราบประวัติครอบครัว และตรวจพบว่าทั้งคู่เป็นพาหะของยีนภาวะผิวเผือก หรือมีความกังวลเกี่ยวกับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมสู่รุ่นลูก วิทยาการทางการแพทย์ในปัจจุบันสามารถช่วยให้มีบุตรที่ปลอดโรคทางพันธุกรรม ได้ด้วยการทำเด็กหลอดแก้ว IVF/ICSI ร่วมกับเทคโนโลยีที่เรียกว่า PGT-M : Karyomapping

Karyomapping คืออะไร? 

Karyomapping คือ นวัตกรรมขั้นสูงในการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมระดับยีนเดี่ยวของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว

หลักการทำงาน: เทคนิคนี้จะใช้วิธีเปรียบเทียบรหัสพันธุกรรม (DNA fingerprint) ของพ่อ แม่ และบุคคลอ้างอิงในครอบครัว เพื่อสร้าง “แผนที่พันธุกรรม” ขึ้นมา

ช่วยให้แพทย์และนักพันธุศาสตร์สามารถตรวจหาและคัดเลือก “ตัวอ่อนที่ปราศจากยีนก่อโรคภาวะผิวเผือก” รวมถึงโรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยวอื่นๆ

ทำไมถึงควรเลือกคัดกรองด้วย Karyomapping?

ในวันสากลเพื่อการตระหนักรู้เกี่ยวกับภาวะผิวเผือกนี้ นอกจากการเปิดใจและทำความเข้าใจผู้ที่มีภาวะผิวเผือกแล้ว การวางแผนครอบครัวอย่างรัดกุมด้วยการตรวจ Carrier Screening และสามารถป้องกันการถ่ายทอดโรคด้วยการทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับเทคโนโลยี Karyomapping ก็เป็นอีกหนึ่งก้าวสำคัญที่ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ สามารถส่งมอบของขวัญที่ล้ำค่าที่สุด นั่นคือ “สุขภาพที่แข็งแรง” ให้กับลูกน้อยในอนาคตได้อย่างมั่นใจ

หากคุณกำลังวางแผนสร้างครอบครัว สามารถเข้ารับการปรึกษากับแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์และนักพันธุศาสตร์ เพื่อประเมินความเสี่ยงและวางแผนการมีบุตรได้ทันที