การได้ยินเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมมากกว่าที่คิด

เมื่อพูดถึง ปัญหาการได้ยิน หลายคนอาจนึกถึงอายุที่เพิ่มขึ้น การสัมผัสเสียงดัง การติดเชื้อ หรือผลจากยาบางชนิด แต่พันธุกรรมก็เป็นหนึ่งในสาเหตุของภาวะสูญเสียการได้ยิน โดยเฉพาะกรณีที่เป็นตั้งแต่กำเนิดหรือเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุยังน้อย

แม้ว่าในครอบครัวจะไม่มีสมาชิกที่มีปัญหาการได้ยิน แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าจะไม่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรม เพราะความผิดปกติบางชนิดสามารถถ่ายทอดผ่านพ่อและแม่ที่มีการได้ยินปกติและไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะได้

พ่อและแม่ได้ยินปกติ ทำไมลูกยังมีความเสี่ยงภาวะสูญเสียการได้ยินจากพันธุกรรมได้?

ภาวะสูญเสียการได้ยินจากพันธุกรรมมีรูปแบบการถ่ายทอดได้หลายแบบ หนึ่งในนั้นคือ การถ่ายทอดแบบยีนด้อย (Autosomal Recessive)

ผู้ที่มียีนผิดปกติเพียงหนึ่งชุดอาจไม่มีอาการและมีการได้ยินตามปกติ แต่สามารถเป็นพาหะ (Carrier) และถ่ายทอดยีนดังกล่าวไปยังบุตรได้

หากพ่อและแม่เป็นพาหะของภาวะยีนด้อยชนิดเดียวกัน ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง บุตรจะมีโอกาส 25% ที่จะได้รับยีนผิดปกติจากทั้งสองฝ่ายและเกิดภาวะนั้น, 50% ที่บุตรจะเป็นพาหะ และ 25% ที่บุตรจะไม่ได้รับยีนผิดปกติจากทั้งสองฝ่าย

นี่จึงเป็นเหตุผลว่า ครอบครัวที่ไม่เคยมีใครได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะสูญเสียการได้ยินจากพันธุกรรมมาก่อน ก็ยังอาจพบความเสี่ยงได้

เมื่อใดควรประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม?

หากในครอบครัวมีประวัติ ปัญหาการได้ยิน อาจเป็นข้อมูลสำคัญที่ช่วยให้แพทย์หรือนักพันธุศาสตร์ประเมินได้ว่าควรตรวจหาสาเหตุทางพันธุกรรมเพิ่มเติมหรือไม่ โดยเฉพาะในกรณีที่มีประวัติในครอบครัว เช่น

• หูหนวกหรือหูตึงตั้งแต่กำเนิด
• การได้ยินถดถอยไปจนสูญเสียการได้ยินตั้งแต่อายุยังน้อย
• มีญาติหลายคนที่มีปัญหาการได้ยิน
• เคยมีบุตรที่ได้รับการวินิจฉัยว่าภาวะการได้ยินเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
• เคยตรวจพบยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะสูญเสียการได้ยินในครอบครัว

การทบทวนประวัติครอบครัวร่วมกับการตรวจทางพันธุกรรมในกรณีที่เหมาะสม สามารถช่วยระบุรูปแบบการถ่ายทอดและประเมินความเสี่ยงของสมาชิกในครอบครัวได้แม่นยำกว่าการดูประวัติครอบครัวเพียงอย่างเดียว¹

การตรวจพันธุกรรมบอกอะไรได้บ้าง?

การตรวจพันธุกรรมช่วยค้นหาความผิดปกติของยีนที่อาจเกี่ยวข้องกับ ภาวะสูญเสียการได้ยิน และช่วยให้ทราบว่า ความผิดปกตินั้นมีโอกาสถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกอย่างไร

สำหรับคู่สมรส การตรวจ Carrier Screening ช่วยตรวจว่าพ่อหรือแม่เป็น “พาหะ” ของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

หากทั้งคู่เป็นพาหะของความผิดปกติใน ยีนเดียวกัน ลูกจะมีโอกาส 25% ที่ได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่และเกิดเป็นโรค ในทุกการตั้งครรภ์

ดังนั้น การตรวจ Carrier Screening จึงเป็นข้อมูลสำคัญที่ช่วยให้คู่สมรส ประเมินความเสี่ยงและวางแผนการมีบุตรได้อย่างเหมาะสม

อย่างไรก็ตาม การตรวจพันธุกรรมอาจไม่สามารถระบุสาเหตุของภาวะสูญเสียการได้ยินได้ในทุกกรณี และแม้จะพบความผิดปกติของยีนแล้ว อาการ ความรุนแรง และช่วงอายุที่เริ่มมีปัญหาการได้ยินก็อาจแตกต่างกันในแต่ละคน

หากพบสาเหตุทางพันธุกรรม วางแผนมีบุตรได้อย่างไร?

เมื่อคู่สมรสทราบว่าตนทั้งคู่มียีนที่เป็นสาเหตุและรูปแบบการถ่ายทอดแล้ว คู่สมรสจะมีข้อมูลมากขึ้นในการเลือกแนวทางวางแผนมีบุตรให้เหมาะกับครอบครัว

ทางเลือกหนึ่งคือ การตั้งครรภ์ตามธรรมชาติร่วมกับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด เพื่อดูว่าทารกได้รับความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นหรือไม่

อีกทางเลือกหนึ่งในบางกรณีคือ การทำเด็กหลอดแก้ว IVF/ICSI ร่วมกับ PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Conditions) เพื่อตรวจตัวอ่อนสำหรับโรคหรือภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว ก่อนพิจารณาย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก 

PGT-M ไม่ใช่การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมทุกชนิดในครั้งเดียว แต่ต้องออกแบบการตรวจให้ตรงกับยีนหรือความผิดปกติที่ทราบสาเหตุในครอบครัวนั้น จึงต้องมีการประเมินความเป็นไปได้และเตรียมการตรวจเฉพาะรายก่อนเริ่มกระบวนการ IVF

รู้ความเสี่ยงก่อน เพื่อวางแผนครอบครัวได้เหมาะสม

การมีประวัติปัญหาการได้ยินในครอบครัวไม่ได้หมายความว่าบุตรจะต้องมีภาวะเดียวกัน แต่เป็นข้อมูลที่ควรนำมาประเมินก่อนวางแผนมีบุตร

หากสามารถระบุสาเหตุทางพันธุกรรมได้ คู่สมรสจะเข้าใจทั้ง รูปแบบการถ่ายทอด ความเสี่ยงของบุตร และทางเลือกในการวางแผนการตั้งครรภ์ ได้ชัดเจนขึ้น

ผู้ที่มีประวัติภาวะสูญเสียการได้ยินในครอบครัว หรือมีผลตรวจทางพันธุกรรมเดิม สามารถนำข้อมูลมาปรึกษาทีมแพทย์ Superior A.R.T. เพื่อประเมินความเสี่ยงและวางแผนครอบครัวให้เหมาะสมกับแต่ละคู่

แหล่งอ้างอิง

1. GeneReviews® — Genetic Hearing Loss Overview, revised June 2026. อธิบายสาเหตุ รูปแบบการถ่ายทอด การตรวจทางพันธุกรรม และ genetic counseling สำหรับภาวะสูญเสียการได้ยินจากพันธุกรรม NCBI
2. CDC — About Genetics and Hearing Loss. อธิบายการถ่ายทอดแบบ autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked และตัวอย่างภาวะการได้ยินจากพันธุกรรม CDC
3. American Society for Reproductive Medicine (ASRM) — Indications and management of PGT-M: a committee opinion (2023). แนวทางการใช้ PGT-M สำหรับโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยว