News & Article Type: บทความ

ERA Test คือ การทดสอบพิเศษ ที่นำมาใช้เพื่อดูว่า วันที่เราเลือกที่จะใส่ตัวอ่อนนั้นเป็นวันที่เหมาะสมที่สุดหรือยัง เพื่อเพิ่มโอกาสความสำเร็จในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว

ก่อนที่จะพูดถึง ERA Test คุณหมอจะอธิบายเกี่ยวกับมดลูก และวันที่เหมาะสมในการใส่ตัวอ่อนให้ฟังคร่าวๆ ก่อน เพื่อที่จะได้เข้าใจว่าทำไมเราถึงจะอยากลองตรวจ ERA Test หรือในกรณีที่ไม่ใช้ ERA Test เรามีวิธีอื่นที่อาจจะทดแทนได้หรือไม่

เริ่มจากวงจรของการตกไข่ โดยในแต่ละรอบเดือนจะเริ่มต้นทุกอย่างใหม่เมื่อประจำเดือนมา  เยื่อบุโพรงมดลูกมีการหลุดลอกออกมาเป็นประจำเดือน ซึ่งในรอบเดือนตามธรรมชาติ การที่ประจำเดือนมา จะสัมพันธ์กับขนาดของไข่ฟองเล็กๆ ที่อยู่ในรังไข่ หลังจากนั้นไข่จะค่อยๆ โตขึ้นเรื่อยๆ และจะสร้างฮอร์โมนเพศหญิงที่ชื่อ Estradiol ซึ่งทำให้เยื่อบุโพรงมดลูกหนาตัวขึ้นเรื่อยๆ และเมื่อไข่โตเต็มที่จนไข่ตก เปลือกไข่ก็จะสร้างฮอร์โมนตัวที่ 2 ชื่อว่า Progesterone ที่จะเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโพรงมดลูกให้พร้อมรับการตั้งครรภ์ โดยจะเริ่มมีเส้นเลือดมากขึ้น และมีต่อมต่างๆ มากขึ้น ซึ่งถ้ามีการตั้งครรภ์เกิดขึ้น ตัวอ่อนก็จะฝังตัวเข้าไปในโพรงมดลูก แต่ถ้าไม่เกิดการตั้งครรภ์ ประมาณ 2 สัปดาห์หลังไข่ตก ฮอร์โมน Progesterone ก็จะลดลง ทำให้มีประจำเดือนมา

เพราะฉะนั้นจะเห็นว่าในรอบเดือนธรรมชาติ จะมีฮอร์โมน Estrogen ที่กระตุ้นให้เยื่อบุโพรงมดลูกหนาตัว เมื่อเยื่อบุโพรงมดลูกหนาตัวเต็มที่ ก็จะเกิดการตกไข่ ทำให้มีฮอร์โมนตัวที่ 2 คือ Progesterone มาทำหน้าที่ต่อไป

สำหรับการเตรียมเยื่อบุโพรงมดลูกในคนไข้ที่ทำเด็กหลอดแก้วที่กำลังรอจะใส่ตัวอ่อน ก็จะเลียนแบบฮอร์โมนในรอบเดือนธรรมชาติ ที่อธิบายไปข้างต้น ซึ่งก็จะมีการวางแผนดังนี้คือ เมื่อประจำเดือนมา ให้เริ่มทานยาฮอร์โมน Progynova หรือ Estrofem มีทำหน้าที่ทำให้เยื่อบุโพรงมดลูกหนาตัว หลังจากนั้นจะมีการนัดมาอัลตราซาวด์เป็นช่วงๆ พอถึง Day 14 ซึ่งคาดว่าเป็นวันที่เยื่อบุโพรงมดลูกหนาตัวประมาณ 8-12 มิลลิเมตร ก็จะเริ่มยาฮอร์โมน Progesterone  Day 15 และอาจจะใส่ตัวอ่อนประมาณวันที่ 20 ของรอบเดือน หรือหลังจากที่ใช้ยาฮอร์โมน Progesterone วันที่ 6

การเตรียมเยื่อบุโพรงมดลูก เมื่อกินยา Estrofem หรือ Progynova ทำให้โพรงมดลูกหนาตัวขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งโพรงมดลูกที่สวยและดี จะเรียงตัวเป็น 3 ชั้น โดยมีความหนาของเยื่อบุโพรงมดลูกประมาณ 8-12 มิลลิเมตร หลังจากนั้นเราจะเริ่มยาฮอร์โมน Progesterone ซึ่งอาจจะใช้ Duphaston, Utrogestan หรือ Cyclogest ที่ใช้สอด เพื่อทำให้โพรงมดลูกปรับเปลี่ยนโครงสร้าง และพร้อมสำหรับการตั้งครรภ์

หลังจากที่ให้ยา Progesterone ไม่ว่าจะเป็นยาสอดหรือยากินครบ 5 วันแล้ว เราก็จะใส่ตัวอ่อนในวันที่ 6

ซึ่งในการใส่ตัวอ่อน จะละลายตัวอ่อนประมาณ 3-4 ชั่วโมง ก่อนที่จะใส่ตัวอ่อนเข้าไปในโพรงมดลูก โดยการสอดสายอ่อนๆ เข้าไปในโพรงมดลูก เมื่อตัวอ่อนเข้าไปในโพรงมดลูกแล้ว ก็จะฟักออกมาจากเปลือก หลังจากนั้นตัวอ่อนก็จะเด้งไปมา จนเจอจุดที่มีตัวรับระหว่างเยื่อบุโพรงมดลูกกับตัวอ่อนได้ดีที่สุด ตัวอ่อนก็จะค่อยๆ ฝังตัวเองเข้าไปในโพรงมดลูกของแม่ และเชื่อมต่อระหว่างเส้นเลือดของแม่กับลูก

แต่เยื่อบุโพรงมดลูกที่เหมาะสมสำหรับการฝังตัวอ่อน จะมีช่วงเวลาที่จำกัด ไม่ใช่ทุกวันของรอบเดือน  ถ้าเป็นรอบเดือนธรรมชาติ ช่วงเวลาที่เยื่อบุโพรงมดลูกเหมาะสมที่สุดสำหรับการฝังตัวของตัวอ่อน (Window of Implantation) คือประมาณวันที่ 19-21 ของรอบเดือน นับจากประจำเดือนมาวันแรก ซึ่งคาดว่าในรอบเดือนที่ใช้ฮอร์โมนเตรียม ก็จะอยู่ในช่วงเวลาใกล้ๆ กัน หรือประมาณวันที่ 6 ของการเริ่มยาฮอร์โมน Progesterone

อย่างไรก็ตาม หลังจากที่ได้รับยาฮอร์โมน Progesterone คนไข้บางคนอาจมีการเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุโพรงมดลูก Window of Implantation เร็วกว่าหรือช้ากว่าคนอื่น จึงทำให้กำหนดวันที่เหมาะสมของเยื่อบุโพรงมดลูกสำหรับใส่ตัวอ่อนนั้น มีความคลาดเคลื่อน จึงเป็นที่มาของ “ERA Test” ซึ่งเป็นตัวช่วยบอกว่าวันไหนที่เป็น Window of Implantation

ซึ่งในรอบเดือนปกติ Window of Implantation คือหลังตกไข่ 7 วัน ส่วนในรอบเตรียมเยื่อบุโพรงมดลูกด้วยฮอร์โมน โดยปกติแล้วจะเป็นวันที่ 6 ของการเริ่มยาฮอร์โมน Progesterone แต่สำหรับบางคนอาจจะเร็วกว่าหรือช้ากว่าก็ได้ ซึ่งเราไม่สามารถรู้ได้ด้วยการอัลตราซาวด์หรือการตรวจวัดระดับฮอร์โมน ว่าวันที่ดีที่สุดสำหรับการใส่ตัวอ่อนของคนไข้คนนี้คือวันที่เท่าไหร่

ERA Test ต้องเตรียมตัวอย่างไร?

กรณีที่เตรียมด้วยการใช้ฮอร์โมนตามปกติ ในวันที่ 2 ของรอบเดือนให้ทานฮอร์โมน Estrogen เช่น Estrofem หรือ Progynova หลังจากนั้นตรวจอัลตราซาวด์เพื่อดูว่าเยื่อบุโพรงมดลูกเรียงตัวสวย และมีความหนาได้ขนาดพอดีแล้วหรือยัง ถ้าดีแล้วก็จะเริ่มสอดยาฮอร์โมน Progesterone 5 วันเต็ม หลังจากนั้นวันที่ 6 จึงจะตรวจ ERA Test

เราจะต้องกำหนดเวลา โดยนับจากเวลาที่เริ่มฮอร์โมน Progesterone โดสแรก จนถึงเวลาที่ตรวจ ERA Test เพราะใน ERA Test จะมีคำถามว่าเราใช้ฮอร์โมน Progesterone กี่ชั่วโมงก่อนที่จะใส่ตัวอ่อน

ยกตัวอย่างเช่นถ้าใช้ฮอร์โมน Progesterone 125 ชั่วโมงก่อนการใส่ตัวอ่อน ERA Test ก็จะทดสอบว่า 125 ชั่วโมงนั้นเป็นเวลาที่เหมาะสมแล้วหรือยัง ถ้าผลออกมาแล้วไม่เหมาะสม ก็จะบอกว่าควรใส่ตัวอ่อนที่กี่ชั่วโมง เช่น ควรใส่เร็วขึ้นที่ 110 ชั่วโมง หรือยืดออกไปที่ 140 ชั่วโมง ทำให้เรารู้ว่ารอบเดือนต่อไปที่เราต้องการจะใส่ตัวอ่อนจริงๆ เราควรจะใส่ตัวอ่อนหลังสอดยากี่ชั่วโมง กี่วัน

เมื่อสอดยาฮอร์โมน Progesterone ไป 5 วันเต็ม และทำ ERA Test ในวันที่ 6 โดยจะเก็บชิ้นเนื้อในโพรงมดลูก คุณหมอจะนำสายหลอดพลาสติกยาวๆ สอดเข้าไปในโพรงมดลูกด้านบน โดยจะยืดแกนขยับเข้าออกไปมา ทำให้มีแรงดูดเอาชิ้นเนื้อของโพรงมดลูกออกมาประมาณ 2 กรัม มาใส่ในหลอดน้ำยา และนำไปแช่ในตู้เย็น เพื่อรอส่งไปตรวจที่ประเทศญี่ปุ่น โดยใช้เวลารอผลประมาณ 14 วัน หลังทำคนไข้อาจจะมีอาการหน่วงท้องนิดหน่อย

แล้วนำชิ้นเนื้อไปตรวจอะไรบ้าง?

ชิ้นเนื้อที่ได้จะถูกนำไป Extract DNA เพื่อตรวจ NGS เหมือนกับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน แต่ NGS ในที่นี้คือการตรวจยีน ที่มีผลวิจัยมาแล้วว่าในผู้หญิงที่มีลูกง่ายจะต้องมียีนประมาณไหน หรือผู้หญิงที่มีลูกยากจะมียีนประมาณไหน และในช่วงเวลาที่ตัวอ่อนฝังตัวได้ดีที่สุดในผู้หญิงที่มีลูกง่ายจะมีแพทเทิร์นของยีนเป็นแบบไหน แล้วนำมาเทียบกับค่าของคนไข้ ทำให้สามารถบอกได้ว่าช่วงเวลาที่เก็บชิ้นเนื้อมาเป็นเวลาที่เหมาะสมสำหรับการฝังตัวอ่อนแล้วหรือยัง ถ้ายังควรจะต้องเป็นกี่ชั่วโมง หรือกี่วัน หลังจากที่เริ่มสอดยา Progesterone

โดยผลตรวจจะแจ้งว่าเป็น Pre-Receptive, Receptive, Post-Receptive หรือ Non-Informative 

ใครบ้างที่ควรทำ ERA Test?

คนไข้ไม่จำเป็นต้องทำ ERA Test ทุกคน เพราะเปอร์เซ็นต์ของคนไข้ที่มีปัญหาเยื่อบุโพรงมดลูกอยู่ในระยะที่ไม่รับกับตัวอ่อน มีแค่ประมาณ 1 ใน 3 ของผู้หญิงที่มีปัญหาการใส่ตัวอ่อนคุณภาพดีที่ใส่หลายครั้งแล้วไม่ตั้งครรภ์ นั่นคือไม่ได้หมายถึง 30% ของผู้หญิงที่มีปัญหาเรื่องมีลูกยาก หรือที่มีปัญหาเรื่อง Window of Implantation ดีเลย์ไม่เหมือนคนอื่น

เพราะฉะนั้นการทำ ERA Test จะเลือกทำในคนไข้ที่เคยมีประวัติเตรียมเยื่อบุโพรงมดลูกสวยและมีความหนาโอเค ใช้ยาฮอร์โมน Progesterone ตรวจระดับฮอร์โมนแล้วดี ไม่มีปัญหา คุณภาพของตัวอ่อนมีคุณภาพดี ตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนแล้ว ใส่ตัวอ่อนง่าย หรือตรวจดูภูมิคุ้มกันแล้ว ซึ่งดูแล้วไม่ได้มีปัญหาอะไรที่เป็นอุปสรรคต่อการตั้งครรภ์ แต่ก็ไม่ประสบความสำเร็จ ดังนั้นก่อนที่จะใส่รอบตัวอ่อนต่อไป การทำ ERA Test ก็อาจจะช่วยเพิ่มโอกาสที่จะตั้งครรภ์ให้มากขึ้นได้

และอาจใช้ตรวจในกรณีที่ได้ตัวอ่อนมายากลำบากและมีตัวอ่อนน้อย การตรวจก็จะช่วยทำให้สามารถเตรียม Cycle ที่ดีที่สุด เพื่อให้มีโอกาสประสบความสำเร็จมากที่สุด

จากรายงานต่างๆ ที่บริษัท ERA ได้เคลมว่า สามารถช่วยในเรื่องการฝังตัวของตัวอ่อน เพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ โดยชี้แจงว่าอาจจะเพิ่มโอกาสความสำเร็จได้ประมาณ 15-20% ของคนไข้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับการฝังตัวอ่อนที่ผิดปกติ

หากถามว่าจำเป็นที่ต้องใช้ ERA Test ในทุกคนหรือไม่ คุณหมอคิดว่า ERA Test เหมาะกับคนไข้ที่มีปัญหา หรือมีตัวอ่อนน้อย น่าจะสมเหตุสมผลมากกว่าที่จะเลือกทำในทุกคน

เคสที่คนไข้ที่ใส่ตัวอ่อนหลายรอบแต่ไม่สำเร็จ ก็จะแนะนำให้ทำ ERA Test แต่เมื่อฟังวิธีการเก็บชิ้นเนื้อในโพรงมดลูก ซึ่งดูคล้ายกับการขูดมดลูก แต่ไม่มีการดมยาสลบ แล้วคนไข้เกิดความกลัว คุณหมอจึงลองปรับไปใช้วิธีรอบเดือนธรรมชาติ ซึ่งการดูดซึมยาของคนไข้ที่ใช้ฮอร์โมนจากภายนอกอาจจะมีปัญหา ทำให้การเปลี่ยนแปลงของโพรงมดลูกทำได้ไม่ดีพออย่างที่ควรจะเป็น

แต่ถ้าคนไข้มีฮอร์โมนที่สร้างด้วยตัวเอง และมีการเปลี่ยนแปลงเยื่อบุโพรงมดลูกของตัวเอง อาจจะทำให้การปรับเปลี่ยนโครงสร้างเยื่อบุโพรงมดลูกทำได้ดีกว่าการใช้ยา จึงเป็นที่มาของการใช้รอบเดือนธรรมชาติเพื่อย้ายตัวอ่อน

เมื่อประจำเดือนมา ก็จะให้กินยากระตุ้นให้ไข่โต เหมือนการทำ IUI เมื่อกินยา ก็จะมีไข่โตประมาณ 1-2 ใบ และไข่ใบนั้นก็จะสร้างฮอร์โมนมากระตุ้นให้เยื่อบุโพรงมดลูกหนาตัวขึ้นเองตามธรรมชาติ แล้วก็จะตามดูว่าไข่โตเต็มที่เมื่อไหร่ ไข่จะตกเมื่อไหร่ หรืออาจจะฉีดยากระตุ้นให้ไข่ตก เพื่อที่จะได้รู้วันที่จะฝังตัวอ่อนได้แน่นอนขึ้น หรืออาจจะไม่ใช้ยาอะไรเลย ก็จะติดตามไปเรื่อยๆ จนรู้ว่าคนไข้ไข่ตกวันไหน เช่น ถ้าไข่ตกวันที่ 1 เราก็จะรู้ว่าต้องใส่ตัวอ่อนวันที่ 6

เรียกได้ว่า รอบเดือนธรรมชาติอาจจะช่วยการปรับตัวของโพรงมดลูกได้ดีกว่าการใช้ฮอร์โมน และในกรณีที่ไม่อยากทำ ERA Test ก็จะใช้วิธีนี้แทน

อีกทั้งข้อดีของรอบเดือนธรรมชาติ คือการใช้ยาน้อย โดยในช่วงแรกไม่ต้องกินยา Estrofem หรือ Progynova ที่ช่วยให้เยื่อบุโพรงมดลูกหนาตัว หลังจากไข่ตกแล้ว อาจจะใช้หรือไม่ใช้ฮอร์โมน Progesterone เสริมก็ได้ และเมื่อใช้ยาน้อย ผลข้างเคียงจากยาก็จะน้อย ซึ่งอาจจะช่วยเรื่องของ Synchronous ทำให้อายุของตัวอ่อน กับอายุของโพรงมดลูกสัมพันธ์กันได้ดีขึ้น

อย่างไรก็ตาม คนไข้ที่เลือกรอบเดือนธรรมชาติได้ จะต้องเป็นคนไข้ที่มีการตกไข่ปกติ และก็มีบางที่เตรียมเยื่อบุโพรงมดลูกไปแล้วแต่ไข่ไม่โต ซึ่งก็จะทำให้การใส่ตัวอ่อนในรอบนั้นถูกยกเลิกได้

ส่วนข้อเสียของรอบเดือนธรรมชาติอีกอย่างหนึ่งคือ ช่วงใกล้ๆ วันไข่ตก คนไข้อาจจะต้องมาตรวจอัตราซาวด์และเจาะเลือดบ่อยขึ้น เพื่อดูว่าไข่ตกจริงๆ วันไหน อาจทำให้มีความวุ่นวายเล็กน้อย

สุดท้ายแล้วจะเลือกใช้ ERA Test หรือจะลองปรับเป็นรอบเดือนธรรมชาติ ก็ขึ้นอยู่กับความสะดวกของคนไข้แต่ละคน และการปรึกษาคุณหมอ โดยจะต้องพิจารณาร่วมกันเป็นรายบุคคล ซึ่ง ERA Test เป็นเหมือนเทคนิคใหม่ที่อาจจะช่วยเพิ่มเปอร์เซ็นต์ของการตั้งครรภ์ได้ดีขึ้นนั่นเอง

 

ถามหมอ 💬 กับหมอโฟม

ปัจจุบัน โรคซึมเศร้า กลายเป็นปัญหาสุขภาพจิตที่พบได้มากขึ้นในสังคม โดยเกิดขึ้นได้จากหลายปัจจัย ไม่ว่าจะเป็น ความเครียด, ฮอร์โมน, เหตุการณ์สำคัญในชีวิต และอื่นๆ อีกมากมาย

ซึ่งการเผชิญกับโรคซึมเศร้า อาจส่งผลกระทบต่อร่างกายและจิตใจของผู้ป่วยในหลายด้าน จนทำให้เกิดความยากลำบากในการใช้ชีวิต รวมถึงสร้างความกังวลใจให้กับคู่รักที่กำลังวางแผนจะมีลูก ที่อาจจะมีความกังวลว่าโรคซึมเศร้าที่กำลังเผชิญอยู่นั้น จะส่งผลกระทบต่อการมีลูกยากหรือไม่?

วันนี้คุณหมอโฟม พญ.ศศิกาญจน์ ตั้งทัศนา สูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์และภาวะการมีบุตรยาก ที่คลินิค Superior A.R.T. จะมาตอบข้อสงสัยให้ทุกท่านได้ทราบกันค่ะ​ 

คนไข้หลายๆ คน ที่ทำเด็กหลอดแก้ว และตรวจโครโมโซมตัวอ่อน อาจจะได้รับผลตรวจโครโมโซม เป็นผลก้ำกึ่ง หรือ Mosaic และอาจจะไม่เข้าใจว่าคืออะไร แล้วเราควรจะใส่ตัวอ่อนตัวนั้นหรือไม่ ถ้าใส่แล้วลูกจะมีความผิดปกติอะไรบ้าง รวมถึงหลังจากที่ใส่แล้วเราควรปฏิบัติตัวอย่างไร และจะต้องตรวจอะไรเพิ่มเติมในระหว่างการตั้งครรภ์หรือไม่ วันนี้คุณหมอนิศารัตน์จะมีคำตอบให้ในไลฟ์นี้ 

ในสมัยก่อนเราอาจจะไม่ค่อยมีปัญหาเรื่องผลตรวจโครโมโซมก้ำกึ่ง แต่ด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ดีขึ้น  จากการทำเด็กหลอดแก้วทั่วๆ ไป ก็พัฒนาเป็นการแช่แข็งตัวอ่อนและมีการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน

การตรวจโครโมโซมในสมัยก่อนใช้เทคนิคที่เรียกว่า Fish ที่สามารถตรวจโครโมโซมได้แค่ 5 คู่ ก็ได้พัฒนาให้สามารถตรวจเพิ่มเป็น 9 คู่ 12 คู่ และพัฒนาไปเป็นเทคนิค CGH จนถึงเทคนิคในปัจจุบันที่ใช้กันทั่วไป ก็คือเทคนิค NGS หรือ Next Generation Sequencing ที่มีความละเอียดสูง ทำให้สามารถแปลออกผลมาได้ละเอียดมาก จนมีความก้ำกึ่งเกิดขึ้น หรือที่เรียกว่า Mosaic Embryo

สาเหตุของ Mosaic เกิดได้จากอะไรบ้าง?

หลังจากที่ทำเด็กหลอดแก้วด้วยวิธี ICSI ที่ยิงอสุจิเข้าไปในไข่ จะมีการปฏิสนธิเกิดขึ้นเป็นตัวอ่อนที่ Day 1 หรือเรียกว่า 2PN หลังจากนั้นตัวอ่อนจะแบ่งจาก 1 เซลล์ เป็น 2 เซลล์ เป็น 4 เซลล์ ไปเรื่อยๆ จนกระทั่งถึงวันที่ 5 ตัวอ่อนจะแบ่งเซลล์มากขึ้น ไปจนถึงระยะ Blastocyst ซึ่งจะมีเซลล์อยู่ทั้งหมดประมาณ 50-100 เซลล์ โดยเซลล์จะแบ่งกันทำหน้าที่เป็น 2 ส่วน คือ เซลล์กลุ่มที่เกาะกลุ่มกันอยู่ข้างใดข้างหนึ่ง เรียกว่า Inner Cell Mass ซึ่งในอนาคตจะกลายไปเป็นตัวเด็ก ส่วนเซลล์รอบๆ เรียกว่า Trophectoderm ในอนาคตจะกลายไปเป็นเนื้อรก และตรงกลางก็จะกลายไปเป็นน้ำ

โดย Mosaic เกิดขึ้นจากความผิดปกติในขณะที่เซลล์กำลังแบ่งตัว เช่น จาก 1 ไปเป็น 2 เซลล์ แล้วมีโครโมโซมผิดปกติเกิดขึ้น เซลล์ที่ผิดปกตินี้เพิ่มจำนวนไปเรื่อยๆ พร้อมๆ กับเซลล์ที่ปกติ ทำให้ตัวอ่อนที่มาจาก 1 เซลล์ ที่ปกติควรจะมีโครโมโซมแบบเดียวกันทั้งหมด กลายเป็นมีโครโมโซม 2 แบบ ทำให้ตรวจออกมามีผลเป็น Mosaic Embryo ซึ่งมีโอกาสเกิดขึ้นได้ประมาณ 5-15% ในทุกกลุ่มอายุ

โดยปกติแล้วในทุกๆ เซลล์ของตัวอ่อนควรจะมีโครโมโซมแบบเดียวกันทั้งหมด เช่น สีน้ำเงินคือปกติ ก็จะต้องปกติทุกเซลล์ สีแดงคือผิดปกติ ก็จะผิดปกติทุกเซลล์ แต่ในกรณีที่เป็น Mosaic จะมีทั้งเซลล์ที่ปกติและผิดปกติปะปนกัน

ในขั้นตอนในการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน จะดูดเซลล์ของตัวอ่อนในส่วนที่จะกลายไปเป็นเนื้อรกประมาณ 5-10 เซลล์ จากตัวอ่อนในระยะที่มี 50-100 เซลล์ หากดูดได้เซลล์สีฟ้าทั้งหมด ผลโครโมโซมของตัวอ่อนจะออกมาว่าปกติทั้งหมด หากดูดได้เซลล์สีแดงคือผิดปกติ แต่ถ้าเป็นตัวอ่อน Mosaic ก็คือจะได้ทั้งสีฟ้าและสีแดง ทำให้ผลโครโมโซมออกมาเป็นก้ำกึ่ง

Mosaic เกิดขึ้นจากอะไรได้บ้าง?

1. ความผิดปกติของตัวอ่อน ที่มีการแบ่งตัวผิดปกติจริง

2. เทคนิคของแล็บที่ทำ IVF ในช่วงการทำ Biopsy หรือการดูดเซลล์จากตัวอ่อน หากนักวิทยาศาสตร์ทำไม่ถูกต้อง เช่น ตัดเซลล์ไม่ถึงขอบเซลล์ แต่ตัดแค่ตรงกลางของเซลล์ใดเซลล์หนึ่ง ก็อาจจะทำให้ได้ผลโครโมโซมที่ก้ำกึ่ง หรืออาจเกิดจากวิธีการขนส่งและการเตรียมไม่ถูกต้อง ก็อาจจะมีโอกาสทำให้เกิด Mosaic มากขึ้นได้

การย้ายตัวอ่อนที่เป็น Mosaic จะมีผลกระทบอะไรบ้าง?

1. อัตราการตั้งครรภ์น้อยลง เพราะโอกาสที่ตัวอ่อนจะสามารถฝังตัวเข้าไปในโพรงมดลูกจะต่ำกว่าตัวอ่อนที่ปกติ

2. อัตราการแท้งเพิ่มขึ้น

การแปลผล NGS แบบไหนถึงเรียกว่าเป็น Mosaic?

โดยทั่วไปหากการแปลผลออกมาชัดเจน เช่น ผลปกติแน่นอน จะเห็นเส้นอยู่ในระดับปกติทั้งหมด หรือผลผิดปกติชัดเจน เช่น โครโมโซมที่ 7 ขาดหายไป ซึ่งจะเห็นว่าเส้นมันขาดหายไป

แต่หากผลเป็น Mosaic เส้นจะขาดหายไปแค่กึ่งกลาง ทำให้การแปลผลออกมาว่าโครโมโซมนั้นขาดหายไปกี่เปอร์เซ็นต์ ซึ่งเปอร์เซ็นต์จะมีผลต่อการตัดสินใจว่าจะย้ายตัวอ่อนหรือไม่

เปอร์เซ็นต์การตั้งครรภ์จากตัวอ่อนที่ปกติ จะอยู่ที่ประมาณ 50-70% ของการตั้งครรภ์ ต่อการย้ายตัวอ่อน 1 ครั้ง ในกรณีที่มี Mosaic หลายโครโมโซม เปอร์เซ็นต์การตั้งครรภ์จะลดลงเหลือแค่ 12%

แต่ถ้ามี Mosaic ของโครโมโซมแค่บางตัว เปอร์เซ็นต์การตั้งครรภ์จะอยู่ที่ 12-60% เรียกได้ว่าโอกาสการตั้งครรภ์จะลดลง เมื่อเทียบกับตัวอ่อนปกติ

Mosaic แบบไหนที่สามารถย้ายได้?

ในกรณีที่มีตัวอ่อนปกติ แน่นอนว่าต้องเลือกตัวอ่อนที่ปกติใส่ก่อน แต่ถ้าในกรณีที่ไม่มีตัวอ่อนที่ปกติเลย ถึงจะพิจารณาการย้ายตัวอ่อน Mosaic หรือหากคนไข้กังวลการใส่ตัวอ่อน Mosaic อาจจะต้องพิจารณาการกระตุ้นไข่ใหม่อีกครั้ง จนกว่าจะได้ตัวอ่อนที่ปกติ

ส่วนกรณีที่มีจำนวนไข่น้อยและกระตุ้นไข่ทำมาแล้วหลายรอบ แต่ไม่ได้ตัวอ่อนที่ปกติเลย การใส่ตัวอ่อน Mosaic จะพิจารณาจาก

1. เปอร์เซ็นต์ของ Mosaic ยิ่งเปอร์เซ็นต์ของ Mosaic สูงตัวอ่อนมีโอกาสที่จะผิดปกติมาก การเลือกใส่ตัวอ่อนที่มีเปอร์เซ็นต์ของ Mosaic น้อยที่สุดก็จะปลอดภัยที่สุด

จากข้อมูลงานวิจัยอ้างอิงของ PGDIS 2021 พบว่าในกรณีที่คนไข้ที่ไม่ได้เอาตัวอ่อนไปใส่ และบริจาคให้กับศูนย์ โดยศูนย์ได้นำเอาตัวอ่อนไปตรวจโครโมโซมซ้ำอีกครั้ง พบว่าตัวอ่อนที่ Mosaic เปอร์เซ็นต์ต่ำบางครั้งก็อาจพบผลเป็นปกติ หรืออาจยังเป็น Mosaic ที่เปอร์เซ็นต์ต่ำๆ อยู่ แต่ถ้าเปอร์เซ็นต์ของ Mosaic สูงก็มีโอกาสมากที่ตัวอ่อนนั้นจะผิดปกติจริงๆ

2. การเลือกแท่งของโครโมโซมที่ผิดปกติ ซึ่งวิธีนี้อาจจะมีความซับซ้อนมาก เพราะต้องเช็กให้แน่ใจว่าโครโมโซมแท่งไหนที่อันตรายไม่ควรใส่ และดูว่าจำนวนของโครโมโซมที่เป็น Mosaic กี่แท่ง เช่น ถ้าผิดปกติ 3 แท่งก็มีความเสี่ยงสูงมากกว่าผิดปกติแค่ 1 แท่ง สำหรับในกรณีที่เปอร์เซ็นต์ของ Mosaic เท่ากัน เช่น 30% เท่ากันทั้ง 2 ตัว และเป็นโครโมโซมแท่งที่ใส่ได้ ไม่อันตราย ควรจะเลือกจากรูปร่างของตัวอ่อนที่สวยกว่าเป็นหลัก

เปอร์เซ็นต์การตั้งครรภ์ ในกรณีที่ย้ายตัวอ่อน Mosaic อยู่ที่เท่าไหร่?

อยู่ที่ 15-47% โดยจะขึ้นอยู่กับชนิดของ Mosaic, เปอร์เซ็นต์ของ Mosaic, และจำนวนแท่งโครโมโซมที่ผิดปกติ โดยมีเปอร์เซ็นต์แท้ง 7-31%

ในคนไข้ที่ท้องและสามารถประคับประคองได้จนถึงคลอด แล้วพบว่าเด็กไม่ผิดปกติหรือพิการเลย อาจเป็นเพราะว่าร่างกายมีการปรับตัวและมีกลไกทางธรรมชาติให้ตัวเองอยู่รอดได้ ในตัวอ่อน Mosaic ที่มีเซลล์ปกติ ถ้าท้องได้ เซลล์ปกตินั้นจะแบ่งตัวไปทดแทนเซลล์ที่ผิดปกติ นอกจากนี้ร่างกายยังมีกลไกบางอย่างที่ผลักเซลล์ที่ผิดปกติให้ไปอยู่ที่เนื้อรก ให้เหลือแค่เซลล์ปกติที่จะกลายไปเป็นตัวเด็ก ซึ่งถือเป็นกลไกของร่างกายที่พยายามช่วยเหลือตัวเอง

อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่ใส่ตัวอ่อน Mosaic แล้วตั้งครรภ์ คุณแม่จะต้องตรวจคอนเฟิร์มว่าตัวอ่อนตัวนั้นเป็น Mosaic จริงๆ หรือร่างกายสามารถชดเชยและกลายเป็นตัวอ่อนที่ปกติได้ โดยการตรวจ NIPT หรือ Fetal Cell-Free DNA ที่หลายคนอาจจะรู้จักในนาม Panorama หรือ Nifty โดยบางครั้งการตรวจ NIPT จะครอบคลุมแค่ 5 โครโมโซมหลักๆ คือ 13, 18, 21, X, Y ซึ่งต้องเลือก NIPT ชนิดที่ครอบคลุมโครโมโซมที่เป็น Mosaic ด้วย แต่หากยังไม่มั่นใจควรไปเจาะน้ำคร่ำ เพื่อให้ได้ผลตรวจที่คอนเฟิร์มและแม่นยำกว่า

ส่วนกรณีที่มีความซับซ้อน และมีแค่บางส่วนของโครโมโซมที่ผิดปกติ อาจจะต้องเจาะน้ำคร่ำ และนำไปตรวจโครโมโซมที่ละเอียดมากกว่าการเจาะน้ำคร่ำทั่วไป

จากประสบการณ์ของ Superior A.R.T. ที่ใส่ตัวอ่อนที่เป็น Mosaic ทั้งหมด 14 เคส คนไข้ตั้งครรภ์ 7 เคส และคอนเฟิร์มว่าเป็นตัวอ่อนปกติจนถึงคลอดลูกออกมาปกติ 5 จาก 7 เคส อีก 2 เคสยังอยู่ในระหว่างรอผลเจาะน้ำคร่ำ

สรุปสั้นๆ ก็คือ Mosaic สามารถใส่ได้ถ้าไม่มีตัวอ่อนปกติ แต่จะต้องคอยติดตามและดูแลเรื่อยๆ ว่าจะมีปัญหาอะไรหรือไม่

ถามหมอ 💬 กับหมอนิ

“ไข่” 🥚 เป็นอาหารที่ขึ้นชื่อเรื่องการบำรุงสำหรับคุณแม่ก่อนตั้งตรรภ์ เพราะเป็นแหล่งรวมสารอาหารที่มีคุณประโยชน์มากมาย แต่ในขณะเดียวกัน หากทานไข่ในปริมาณที่มากเกินไป ระดับไขมันคอเลสเตอรอลก็จะสูง ซึ่งอาจมีความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ ได้

แล้วสำหรับคุณแม่ที่อยากทานไข่เพื่อบำรุงก่อนตั้งครรภ์ ต้องทานวันละกี่ฟองถึงจะพอดี ?

วันนี้คุณหมอนิ พญ.นิศารัตน์ สุนทราภา สูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์และภาวะการมีบุตรยากที่คลินิค Superior A.R.T. จะมาตอบข้อสงสัยให้ทุกท่านได้ทราบกันค่ะ​

ภาวะดาวน์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา 1 แท่ง ซึ่งโครโมโซมที่เกินมานั้นก่อให้เกิดความผิดปกติในการสร้างอวัยวะหลายๆ ระบบของร่างกาย เช่น สมอง ทำให้เกิดความบกพร่องทางด้านปัญญา โครงสร้างของหัวใจ เช่น หัวใจรั่ว ต่อมไร้ท่อ และระบบเลือด

ซึ่งส่วนใหญ่ภาวะดาวน์ซินโดรมจะเกิดขึ้นจากความผิดปกติของไข่ผู้หญิง มากกว่าสเปิร์มของผู้ชาย โดยปกติเมื่อไข่พัฒนาจนถึงขั้นสุดท้าย ก่อนที่จะมาผสมกับสเปิร์มตามธรรมชาติ หรือก่อนที่จะเก็บไข่มาผสมเป็นเด็กหลอดแก้ว โครโมโซมที่อยู่ในไข่ควรแยกออกจากกัน แต่ในกรณีคุณแม่ที่มีอายุมาก โครโมโซมติดกันอยู่นานเกินไป ไม่สามารถแยกออกจากกันได้อย่างเหมาะสม ทำให้ไข่มีโครโมโซมเกิน ดังนั้นคุณแม่ที่มีอายุเยอะ โอกาสที่จะคลอดบุตรที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมก็ยิ่งมีมากขึ้นตามไปด้วย โดยจะเริ่มชัดเจนมากขึ้น เมื่อคุณแม่อายุ 35 ปี มีโอกาสคลอดลูกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 40 คนจาก 10,000 คน

แล้วคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ด้วยวิธีตามธรรมชาติ มีวิธีในการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมอย่างไร ?

1. อัลตราซาวด์ เพื่อวัดค่า NT หรือความหนาคอของทารก หากมีภาวะดาวน์ซินโดรม หนังคอจะหนากว่าค่าปกติ และอีกหนึ่งข้อบ่งชี้คือการดูกระดูกดั้งจมูกของทารก หากมีภาวะดาวน์ซินโดรมจะไม่มี nasal bone หรือกระดูกสันจมูก
2. เจาะเลือดเพื่อตรวจฮอร์โมนหรือสารบ่งชี้ในเลือดของคุณแม่ แล้วนำค่ามาคำนวณเพื่อประเมินโอกาสที่จะมีภาวะดาวน์ซินโดรม หากมึความเสี่ยงสูง ก็จะทำการตรวจในขั้นต่อไปนั่นคือ
3. การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมของลูกเพิ่มเติม

แต่ปัจจุบัน มีวิธีที่ง่ายและมีความแม่นยำสูง นั่นก็คือ “การตรวจ NIPT” ในคุณแม่ที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป โดยวิธีนี้จะเจาะเลือดคุณแม่ และกรองหา cell-free DNA ของลูก เพื่อนำไปตรวจวิเคราะห์โครโมโซม หากแปลผลแล้วมีความเสี่ยงสูง ควรคอนเฟิร์มอีกครั้งด้วยการเจาะน้ำคร่ำ

ส่วนกรณีที่ยังไม่ตั้งท้อง แต่มีอายุเกิน 35 ปี หรือมีประวัติแท้งบุตรหลายครั้ง หรือในครอบครัวมีประวัติคลอดเด็กที่มีความผิดปกติ พิการ หรือดาวน์ซินโดรม ก็สามารถป้องกันให้เกิดภาวะดาวน์ซินโดรมให้น้อยที่สุด ด้วยการตรวจ “PGT” หรือการตรวจวิฉัยตัวอ่อนก่อนการใส่กลับเข้าไปยังโพรงมดลูก ซึ่งถือเป็นทางออกที่ดีที่สุด

การตรวจ PGT จะเริ่มจากกระตุ้นไข่เพื่อทำเด็กหลอดแก้ว โดยการฉีดยากระตุ้นให้ไข่ตก ซึ่งใช้เวลาประมาณ 8-10 วัน พอไข่โตเต็มที่ก็จะเก็บไข่ออกมาและนำไปผสมกับสเปิร์ม หลังจากนั้นนักวิทย์จะเลี้ยงตัวอ่อนจนถึงระยะบลาสโตซิสต์ และทำการดูดเซลล์บางส่วนจากเซลล์ที่จะพัฒนาไปเป็นรกของตัวอ่อนเพื่อนำไปตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ สุดท้ายคุณหมอจะคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ เพื่อนำใส่กลับเข้าไปยังโพรงมดลูกของคุณแม่อีกครั้ง